燃石黑科技再次迎来高光时刻 | 泛癌种早检技术ELSA-seq获《自然·生物医学工程》发表( 三 )

为探索 ELSA-seq 的潜在临床效用，研究团队利用从北京协和医院招募的队列1和从上海胸科医院招募的队列2分别进行了模型训练/验证和单盲测试，实验同时设置了跨技术平台对比亚组，通过甲基化信号（ELSA-seq）和突变信号（HS-UMI和ddPCR）“头对头”的比较用以客观评价技术性能（见上图）。主要结果为：
ELSA-seq实现了有效的低频信号建模和过拟合风险控制：独立队列1和队列2分类准确度（AUC: 0.93 vs 0.90）高度一致；
多变量分析显示检测ELSA-seq模型打分的高低与肿瘤分期、肿瘤大小和组织学亚型高度相关，其中肺鳞癌亚型平均得分显著高于肺腺癌；
对于所有的血浆样本，在96%的整体特异性下， IA期-III期肺癌患者的灵敏度达到52%-81%；
甲基化信号可检测到低至0.02%突变丰度的血液样本，且甲基化信号成功识别的肺癌患者数量几乎是NGS突变信号识别的两倍（48/66 vs 28/66），同时保持同样的超低假阳性率（0/49），值得一提的是，两者的联合检测可以达到更高的阳性率（54/66）。

本文插图

图8. 双中心临床验证路线设计。
文章之外的故事
ELSA-seq诞生于2017年，在2018年的CSCO第一次发布数据，距今已有三年的时间。在这篇文章成文、打磨、投稿、修回的漫长的三年里，燃石的研发团队又把ELSA-seq进行了数次的迭代，在2020年的ESMO Asia大会口头报告中，来自复旦大学附属中山医院的研究者汇报了最新一代ELSA-seq技术在肺癌、肠癌、肝癌、食管癌、卵巢癌、以及胰腺癌六个癌种中的验证数据， ELSA-seq的检测特异性也从本文的96%进一步推高到98%以上，并且呈现了高达82%准确性的组织溯源能力。在此基础上，两个前瞻性早检万人研究“PREDICT”和“PRESCIENT”亦已开启。本文的一图一表一字一句记录了ELSA-seq最初的模样，而在文章之外，它已经以呼啸而过的速度长出了本文所描画的图景。这正是癌症早检技术生长的速度，是燃石的速度。
未来，燃石期待与医学界的专家们一道努力，一如既往不遗余力地推动癌症早检产品的研发和落地，为癌症患者大幅延长生存时间和提高生命质量贡献中国科技创新的力量。
【燃石黑科技再次迎来高光时刻 | 泛癌种早检技术ELSA-seq获《自然·生物医学工程》发表】 喜欢就点个“在看”吧