2 岁男童满头银发、肝脾肿大、反复感染，你怎么看？

患儿，男， 2岁半。
以「发热、腹胀、巩膜黄染、尿黄染1个月」入院。平素易患感染，父母系近亲结婚，出生史、生长发育史、家族史无异常。
体格检查：皮肤色素减退，颈部及腋窝淋巴结肿大，头发呈银灰色（如图1），巩膜黄染。双肺可闻及粗啰音。腹部膨隆，可触及肝脾肿大。

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【2 岁男童满头银发、肝脾肿大、反复感染，你怎么看？｜儿科识图】图1：银灰色头发
辅助检查：
血常规示全血细胞减少；生化检查示转氨酶轻度升高、高胆红素血症、低蛋白血症、高甘油三酯血症；铁蛋白：升高；腹部B超显示肝脾肿大，回声正常；胸片提示双肺多发高密度影。
外周血涂片结果如下：外周血涂片显示中性粒细胞内有巨大嗜天青过氧化物酶阳性颗粒（图2）。
头发显微镜显示沿轴均匀分布的规则直径的黑色素颗粒。（图3）

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图2：中性粒细胞内有巨大
嗜天青过氧化物酶阳性颗粒

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图3：毛干内沿轴均匀分布的
规则直径的黑色素颗粒
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