【佳学基因】皮肤遗传性疾病致病基因鉴定( 二 )

解码分析内容
“遗传性皮肤病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对遗传性皮肤病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致遗传性皮肤病的致病位点，为遗传性皮肤病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

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该项目包括300余种皮肤遗传性疾病，涵盖大疱性表皮松解症、掌跖角化病、多发性黑子综合征、外胚层发育不良、X 连锁隐性鱼鳞病等疾病。
常见皮肤遗传性疾病
案例分享
2016年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自石家庄的血液样本，检测项目为“神经纤维瘤致病基因鉴定” 。
患者情况：患者李玉儿（化名），女， 1岁，玉儿出生后腿部、背部便有多处咖啡斑，无家族史，经皮肤科会诊，医生怀疑有神经纤维瘤的可能性，但由于孩子太小，还无法明确做出诊断。
玉儿的母亲了解到很多神经纤维瘤患者最初都有咖啡斑，咖啡斑是神经纤维瘤的典型症状，随着年龄的增长后期会演变为瘤体，为此玉儿一家非常担心孩子的情况，辗转几家大医院后，医生建议先进行致病基因鉴定。为了进一步确诊，了解孩子的患病情况，她联系到佳学基因工作人员，进行致病基因鉴定基因解码。

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基因解码：佳学基因对玉儿的血液样本进行了全面的神经纤维瘤致病基因分析，基因解码显示，未发现玉儿神经纤维瘤相关NF1、NF2基因存在大片段变异，且未发现玉儿神经纤维瘤相关基因编码区存在致病性微小变异，因此玉儿后期发展为神经纤维瘤的可能性极小。
基因解读与遗传咨询：神经纤维瘤主要由于NF1、NF2 等基因突变所致，为常染色体显性遗传。根据基因解码结果显示，玉儿是神经纤维瘤的可能性极小。
基因解码专家提示：当出现不明原因的咖啡斑等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。