我的孩子得了罕见病( 二 ) “大头儿子小头爸爸

“罕见病面临的第一个挑战就是诊断。很多病人都是转辗了很多医院才能最后确诊。 ”刘丽主任说起小杰也相当惋惜， “如果2岁前能诊断及时干预治疗，可能就不会引起神经系统的损伤。 ”
无药可用：远赴异国试药
3岁后的小杰，已经开始一点点显露出黏多糖贮积症Ⅱ型的典型特征：爪形手、脾脏肿大……更令陈林难受的是，由于神经系统受累，逐渐长大的小杰，智力却在一点点退化，像一两岁的孩子。 “幼儿园学的儿歌古诗，现在已经不太记得了。有时候还会把我叫成‘叔叔’ 。 ”这让陈林既好笑又伤感。
文章插图
9岁的小杰在家中坐着，他背后挂着他曾经能拼读出来的识字海报，一旁是他以前能骑的自行车。
罕见病面临的另外一大挑战，是无药可用。有统计数据显示，世界范围内只有不到5％的罕见病能得到有效的药物治疗。
2017年，小杰在患者组织的帮助下通过评估，得到去韩国接受海外临床试药的宝贵机会。尽管当时家里因为亲人患重病，经济负担沉重，陈林还是决定咬牙去韩国尝试一下。
在韩国试药的这一年，给父子俩留下很多美好的回忆。 “用上药后，小杰的身体有了明显的改善，肝脾缩小了三分之一，体能也变好了，每天可以跟着我走一万步。 ”陈林告诉采访人员，在韩国时，父子俩形影不离，一起走了很多路，还结识了很多患者朋友。 “20个试药的患者家庭，没有歧视，像一家人一样，每周用一次药后，有很多时间可以陪着孩子。 ”
但因为家庭原因，试药一年后，陈林和小杰不得不提前回国。停药后的小杰，身体又开始出现各种症状。 “体力下降，经常咳痰，睡眠也不太好，情绪变得更加暴躁。 ”
文章插图
等待复诊时，陌生环境让小杰有些情绪，陈林用玩具哄他。
小杰试的“特效药” ，实际上是一种酶替代疗法。这种黏多糖贮积症II型的特异性治疗药物，在今年9月份通过了国家药监局审批在国内上市。
这让陈林看到了希望。 “希望能给孩子用上药，延缓病情的进展，让我们可以多陪陪他。 ”
但罕见病面临的第三大挑战，仍然将小杰拦在门外。
“罕见病治疗用药存在两种情况，一类是药价便宜但生产有限，病人买药非常困难，如治疗高氨血症的苯甲酸钠、精氨酸、瓜氨酸等，另一类为高价值药物，动辄百万，一般老百姓难以承受。 ”刘丽主任指出，小杰的病情，如果使用新上市的酶替代疗法药物，每年的费用上百万元，而且需要终身用药。
文章插图
小杰坐在医院的椅子上等待。爸爸不在身边时，小杰会表现得有些焦虑。
初露曙光：罕见病保障试水
陈林并没有放弃。一方面，他在不断给医保等相关部门写信，祈盼着药物及保障政策能早日在广东尤其是老家惠州落地。另一方面，他在尽自己最大的努力陪着孩子。
与小杰同龄的孩子，正是上四年级的时候，忙着上学、做作业，参加各种培训班。而对于陈林来说，小杰能健康活着，已是最大的心愿。
“我们患者群的家长经常说，孩子生命有限，我们就毫无保留的给予，就当把孩子将来上学的费用、结婚的费用提前消费了。 ”
文章插图
小杰一家人在惠州的家里，门口的对联寄托着一家人的期望。
原本在东莞打工的陈林，回到老乡一家餐馆帮厨，每天下了班就陪着孩子，教他复习曾经学过的儿歌、古诗，带着他出门逛逛商场。 “医生说，孩子将来可能会走不了路，需要坐轮椅，也可能心脏会有问题、视力会有问题，那我们就趁现在带着他多出去走走。 ”