一个3岁小女孩的“海神”综合症就医之路( 二 ) （健康时报记者李超然）Proteus（海神

小雅头部、手指、背部的种种异常，至此有了明确解释：Proteus综合征导致的手部、前额及皮肤多发受累。
为了确诊而费的周折至此告一段落，然而接下来还有更严峻的问题等待着这一家人，也是北京协和医院的医生们会诊着重讨论的问题：疾病无法根治且无特效药，后续治疗要如何进行？
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张抒扬院长（右一）带领北京协和医院医生们对小雅进行会诊。曹子豪摄
在会诊现场，采访人员观察到，除了皮肤科、骨科、影像科等科室，神经内科、心内科、消化科等看上去与小雅的病情毫无关联的科室也有医生参与了会诊。
这是因为，从全球现有病例情况来看， Proteus综合征患者不仅面临过度生长和体格发育畸形的问题，这个疾病还与脂肪瘤、双侧卵巢癌、脑膜瘤等多种肿瘤相关，部分患者也有智力异常的表现，或者身体其他器官病变，呈现进行性加重。
“我现在最担心的就是，孩子才两岁多，随着她长大，这个病对身体的影响在未来很多年里会慢慢显现出来，到那时可怎么办呢？”小雅的妈妈十分担忧，尽管女儿现在智力正常，也不会因疾病对心理造成影响，可是未来如果病情进展，身体严重，或许还会影响到孩子的心理健康。
“大夫，无论您给出什么治疗方案，我们都愿意全力配合！”面对这一个甚至许多医生都闻所未闻的罕见病，小雅的父母并没有一味地怨天尤人，而是非常坚定地支持医生的任何决策。
齐心协力，为孩子的未来铺路 “孩子的颅骨畸形目前不会影响大脑，可暂不处理，或者考虑整形手术。 ”神经外科医生说。
“患者背部淤青，可能是蒙古斑，那可以先观察， 5岁后可缓慢消退，但如果出现脊髓受压的情况，可能需要外科干预；色素痣风险可能不大，也可以考虑手术切除”皮肤科医生这样说。
“患这个病的患者有些人会出现肺大泡的病变，还会影响预后，建议患者做一下胸部CT ，看一下肺大泡情况。目前从患者的超声检查结果来看，可见脂肪组织增生，暂未发现血管瘤和血管畸形。 ”影像科医生这样说。
“Proteus综合征对中枢的影响表现为神经纤维瘤，如果在椎管或脊髓出现异常增生的话，会出现神经纤维瘤压迫神经出现癫痫的情况，但是刚刚检查了一下孩子的情况，肢体反射很好，交流也正常，所以中枢现在看起来没有问题，但是以后要注意有没有麻木等症状，随访时兼顾一下。 ”
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病理科姜英医生对小雅的病理结果进行汇报。曹子豪摄
“Proteus综合征可能会出现脊柱发育不良，孩子的下肢目前没有病变，但是应该注意监测，注意下肢生物医学测量，必要时可做影像学检查，尽量减少长短腿、脊柱侧弯等的发生。 ”
“目前国内没有AKT1的特异性阻滞剂，但我们可以选择下游的阻滞剂，就是雷帕霉素。雷帕霉素是一种大环内酯抗生素,也是强效免疫抑制剂，常用来治疗肿瘤。剂量可以参考儿童或婴幼儿在治疗TSC的一个安全剂量，当然，目前国内使用这个药治疗Proteus综合征尚属于超处方用药，我们还需要报医学伦理委员会批准。 ”药剂科医生这样说。
就这样，一间会议室里，挤满了中国最顶尖医院各个科室的专家皮肤科、骨科、核医学科、儿科、药剂科、影像科、心内科、神经内科、营养科、整形外科、康复科……每个科室的医生都从自己的专业出发，结合女孩情况与对疾病相关研究的解读，细心地给出了自己的见解与建议。
张抒扬说，为了尽可能降低未来新发疾病或症状对小雅身体健康的影响，协和医生要做的，就是看得再多一点、想得再远一点。