一碰就碎的“瓷娃娃” 大腿反复骨折

大腿反复骨折，畸形愈合5年，个体化手术方案， “瓷娃娃”顺利出院。什么是成骨不全？临床表现日常照护看专家怎么说。
近日，河北省儿童医院创伤外科（骨一科）收治一名成骨不全患儿，由于反复骨折导致双下肢严重畸形。此种疾病，如果截骨方案及内固定选择不当会增加骨折概率，入院后周晓康主任组织全科人员对病情进行评估，周密设计，制定个体化手术方案，术前演示截骨过程。全麻配合下，给患儿实施了股骨截骨矫形＋可延长髓内针内固定术，术后患儿恢复良好，满意出院。
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案例回顾
果果（化名），女， 5岁，主因发现双大腿反复骨折、畸形愈合5年余入院。经了解，果果出生后不久间断出现双股骨近端骨折，骨折后均行牵引治疗。为明确诊断，行基因检测确诊为成骨不全症。定期给予静点伊班膦酸钠治疗，骨折次数明显减少，双股骨畸形无明显改善。
患儿双下肢基本等长，双大腿近端弯曲畸形明显，畸形角度高达双髋关节，伸屈活动受限，站立行走困难，为解决患儿痛苦、不便及保证手术安全，于年前先行右股骨截骨矫形＋可延长髓内针内固定术治疗，术后定期复查，目前恢复良好。近日行左股骨截骨矫形＋可延长髓内针内固定术治疗，术后给予伊班膦酸钠治疗，促进骨质硬度及柔韧度，目前患儿恢复良好，已顺利出院。
诊断解读
成骨不全又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发骨折，轻微的碰撞也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约十万分之三。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。
成骨不全的临床表现
轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折；肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少；可有身材矮小；蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加；进行性耳聋；牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损。
成骨不全的治疗
主要是预防骨折，对骨折的治疗同正常人。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。可通过给予双磷酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3降低骨折脆性。
专家提醒
【一碰就碎的“瓷娃娃”】河北省儿童医院创伤外科（骨一科）主任周晓康表示，脆骨病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害。应当训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，增加骨量、肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折近趋减少为止。同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。