国际白化病宣传日丨出生缺陷干预 拒绝不罕见的罕见病( 二 )

“白化病虽属罕见病范畴 , 但并不罕见 。 ”魏爱华表示 , 白化病在世界范围的发病率约为1:/17000 。 “我们通常称白化病为遗传病 , 引发疾病的是父母双方携带的白化病致病基因 , 基因携带者虽然本身不发病也没有症状 , 但是一旦遗传给子女 , 子女就会患白化病 。 ”魏爱华进一步解释道 。

白化病可分为两类 , 一类为较常见的皮肤白化病 , 机体不能制造黑色素;另一类为伴有异常免疫系统的白化病 , 与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关 。 魏爱华表示 , 由于白化病患者的皮肤缺乏黑色素保护 , 日晒后易发生光线性皮炎 , 也有诱发基底细胞癌和上皮细胞癌的风险 。 此外 , 其眼部并发症主要表现为视力下降 , 严重可能引发失明 。