医师报|ESC2020 | 朱鲜阳教授解读成人先心病指南9大更新要点

随着心脏外科体外循环技术及微创介入治疗技术的飞速进展，先天性心脏病（简称先心病）患者的生存率和预期寿命明显增加，超过90%的先心病患儿可以存活到成年期甚至老年。许多文献提示成人先天性心脏病（adult congenital heart disease, ACHD）发病率呈逐年上升的趋势，预计以每年5％的速度增长，总数已超过婴幼儿先心病，流行病学显示我国ACHD总数约200万。
最新颁布的2020 ESC ACHD管理指南与2010年指南相比作了很大的修订和更新，新指南基于ACHD的风险分层、介入和外科手术时机与标准、以及药物治疗等均进行明确的建议，通过简明扼要的表格形式，给予展示，以便于临床医师在实践中能够更好地掌握和使用。

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规范化ACHD的命名与分类
ACHD随着年龄的增长，使心脏的结构及功能发生异常改变，可能出现心律失常、肺动脉高压（pulmonary artery hypertension ， PAH）、心衰、感染性心内膜炎等并发症，面临心血管及其他疾病的危险因素，给治疗带来难度，直接影响着先心病相关的病死率。新指南摒弃2010年指南中“长大的先心病（grown-up congenital heart disease, GUCH）”称谓，以ACHD所取代，更加符合国际文献的通用命名。首次提出ACHD轻度、中度和重度的分类（表1），对ACHD的病变程度有清晰的诊治标准和明确的处理能力。表1. ACHD严重程度分类分类疾病轻度单纯性先天性主动脉瓣疾病和二叶式主动脉瓣单纯性先天性二尖瓣疾病（除外降落伞瓣、瓣叶裂隙）轻度单纯性肺动脉瓣狭窄（漏斗型、瓣膜型、瓣上型）单纯性小型ASD、VSD和PDA修补后继发孔型ASD、静脉窦型ASD、VSD或PDA（无残留或后遗症如心室扩大、心室功能不全或PAH）中度肺静脉异位引流（部分型或完全型）冠状动脉起源于肺动脉冠状动脉起源于对侧冠状窦主动脉瓣下或瓣上狭窄部分或完全房室间隔缺损，包括原发孔型ASD（不合并肺血管疾病）未修补的中度或大型继发孔型ASD（不合并肺血管疾病）主动脉缩窄双腔右心室三尖瓣下移畸形马凡综合症及其相关遗传性胸主动脉疾病、Tuner综合征未修补的中度或大型PDA（不合并肺血管疾病）周围性肺动脉狭窄中度或重度肺动脉狭窄（漏斗型、瓣膜型、瓣上型）主动脉窦瘤/瘘未修补的中度或重度VSD（不合并肺血管疾病）重度合并肺血管疾病的已修补或未修补先心病（包括艾森曼格综合征）紫绀型先心病（未手术或仅姑息手术缓解）心室双出口Fontan分流术后永存动脉干复杂的房室和心室大动脉连接异常（如十字交叉心、心脏与内脏异位综合征、心室转位）注：ASD ， atrial septal defect房间隔缺损；VSD ， venticular septal defect室间隔缺损；PDA ， patent ductus arteriosus动脉导管未闭：PAH ， pulmonary artery hypertension ，肺动脉高压首次提出ACHD诊治管理的新理念
研究显示90%轻度， 75%中度及40%复杂ACHD患者可存活到60岁以上，预计在未来的几十年里人数将会更明显增多。新版指南首次提出ACHD患者要考虑老龄化和预期护理规划。首次强调ACHD终身管理的理念。提出具体先心病确诊的时间，如何判断并发症，包括监测心律失常、心脏影像学和血液化验及心脏功能监测。对于术后患者，远期并发肺动脉高压、心律失常以及残余分流及遗留其他先天性异常的可能性，以及患者所面临结婚生育等问题，均需要终身定期随访。根据患者自身情况鼓励进行适当的运动锻炼，建议患者在专科中心获得个体化护理和随访建议，同时成立区域性ACHD中心和管理网络。
增添ACHD患者妊娠、避孕和遗传咨询的明确指导
新版指南探讨了ACHD患者妊娠、避孕和遗传咨询，并将妊娠危险程度分层。大多数ACHD女性妊娠耐受性良好，但某些复杂先心病女性风险较高，应该避孕。鉴于2018年ESC发表的妊娠与心血管疾病管理指南，新版指南提出所有ACHD女性和男性应该进行孕前咨询，探讨后代缺陷的风险和胎儿筛查。成立妊娠心脏病专业小组，对妊娠耐受性，生产方式，先心病复杂程度给予专业化的建议， ACHD妊娠女性均应在改良WHO分类标准上进行个体化的妊娠风险评估（表2）。