台湾医疗咨询|怀有玻璃娃娃怎么办？在妈妈肚里就能开始治疗说到「成骨不全症」

说到「成骨不全症」，你可能有点陌生，但是「玻璃娃娃」一定有听过。过去当父母被告知怀有玻璃娃娃时，可能束手无策和无法接受。但是现在透过羊水干细胞治疗，有机会透过从妈妈肚子上先帮仍未出生的宝宝打一针，即能大幅降低疾病的严重程度。

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成骨不全症是一种遗传性疾病，发生率约为1:20,000 ，患者的骨骼非常的脆弱、容易骨折，因此俗称「玻璃娃娃」，这些孩子由于先天性遗传基因的缺陷或突变，症状轻的人，会有骨质疏松的问题，重则会频繁的骨折，甚至在出生不久后就夭折。
疾病高风险族群的妈妈们，可以透过孕中做羊膜穿刺，并进行基因检测，提前得知腹中的宝宝是否健康。但是，玻璃娃娃的治疗，目前并没有特效药，只能使用氟化物、抑钙素、钙片、双磷化合物等，降低病人骨折和脊椎变形的机会，但无法根治疾病。
疾病的问题，会让这些孩子行动受限，所以不少爸妈在得知怀了玻璃娃娃后，会选择拿掉孩子。胎儿就可开始治疗！
【台湾医疗咨询|怀有玻璃娃娃怎么办？在妈妈肚里就能开始治疗】注射干细胞能强化骨质不过其实透过干细胞治疗，已经可以大幅度的降低玻璃娃娃的病情，而且，这是一个「在妈妈肚子里就能够接受的治疗」。

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世界首例子宫内干细胞治疗先天成骨不全症的案例是在2005年，具体做法是在怀胎30到36周之间，从妈妈的肚子内，经由胎儿脐带的血管打入一剂健康的胎儿间质干细胞，结果证实能够有效强化孩子的骨质。
致力于干细胞研究的黄博士表示，目前的临床试验的做法可在宝宝出生6个月后，再追打一剂原来的干细胞，虽然无法完全治愈成骨不全，但是能够大幅降低症状，若将来临床试验结果证明这样的研究成果，将让家长在面对困境时，有多一项选择的机会，也让孩子未来拥有更佳的生活质量。在选择适当的胎儿来源的干细胞，羊水干细胞因为没有伦理的争议又具有间质干细胞的所有特性，将会是优先选择的来源。

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台湾拥有国际领先技术让玻璃娃娃有更好的成长机会台湾的长庚医院、瑞典卡罗林斯卡医学院以及新加坡KK医院（KKWomen’sandChildren’sHospital），也在2009年，完成了世界第二个以子宫内干细胞治疗的案例，根据刊登在2013年的《StemCellTranslationalMedicine》的论文记载，这名台湾女童移植后，并没有发生成骨不全症常见的骨折，不但可以正常作息，还能跳舞。
掌握该技术的长庚医院妇产科医生萧胜文当时对国际媒体表示，这种疗法可能还不能完全达到治疗所有「玻璃娃娃」的目的，但至少能够改善患者的生活。不过，这个显著的成就，已经让全世界的媒体，包括BBC、Discovery争相报导。
台湾拥有全世界领先的干细胞治疗成骨不全技术，未来有望为这些纤弱的孩子，提供更健康生活的机会。