据科学研究 , 产妇年龄越大 , 宝宝患唐氏综合征的概率就越大 , 而且平均寿命只有16.2岁 , 至于原因 , 目前科学界还没有研究出来 。
患有唐氏综合征的孩子 , 不管他们来自于哪个国家 , 哪个民族 , 都是圆脸、塌鼻子、眼宽且向上倾斜、耳朵小、嘴巴小和四肢粗短等等 , 容貌体征几乎一样 。
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如果宝宝患有唐氏综合征 , 其中25%活不过1岁 , 50%活不过5岁 , 只有约2.6%能活到50岁及以上 , 而且唐氏综合征的宝宝因先天缺陷 , 除了有生活困难之外 , 还很容易患有其他疾病 , 所以唐氏综合征的孩子 , 真的特别辛苦 。
那么唐氏综合征到底是怎么一回事?是否为基因问题?
既然唐氏综合征的发病率这么高 , 有没有办法缓解?
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简单了解下“唐氏综合征”
1866年 , 英国医生约翰·朗顿·唐(JohnLangdonDown)在《白痴的种族分类观察》中 , 以种族特征对智力障碍者进行分类 , 主要有蒙古种、埃塞俄比亚种、马来种以及美洲大陆种 。
约翰·朗顿·唐将脸圆且平坦、眼距宽、眼睛上挑的唐氏综合征患者外貌 , 归类为蒙古种 , 唐认为之所以宝宝是唐氏综合征 , 完全是父母某些堕落行为所导致的 , 所以在唐的观点中 , 不仅充斥着对蒙古种族的歧视 , 还缺乏依据的认为 , 唐氏综合征患病原因与父母双方有关 。
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毕竟在1866年 , 受限于时代背景 , 唐的这些观点 , 并没有遭到生物遗传科学家的怒斥 , 而唐氏综合征的病因 , 继续被掩埋着 , 蒙古种族也饱受误解 。
1923年 , 荷兰科学家发现一个异常现象 , 那就是在同卵双胞胎中 , 如果宝宝患有唐氏综合征 , 那么基本上两个孩子都有这种疾病 , 但如果是异卵双胞胎 , 一个宝宝患有唐氏综合征 , 另一个则健康正常 , 也就是说 , 唐氏综合征的发病原因 , 应该跟遗传物质相关 。
由于此想法的超前性 , 并没有引起多大关注 , 通常也就被当做某某某的一个奇思妙想 , 很快就被“淹没”了 。
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1956年 , 瑞典隆德大学的生物学家在显微镜的帮助下 , 发现人体有46条染色体 。
1958年 , 法国科学家勒琼发现 , 唐氏综合征的患者体内 , 其染色体的数量不是正常人的46条 , 而是47条 。
1961年 , 《柳叶刀》将“唐氏综合征”替换“蒙古白痴” , 至此 , 这种病的学名为“唐氏综合征” 。
人体有23对染色体 , 勒琼以为是第21号染色体出现了异常 , 所以唐氏综合征也被称为“21三体综合征” 。
但实际情况是 , 唐氏综合征患者的1~21号染色体都属于正常 , 是22号染色体出现了异变 , 又因为第22号染色体最为短小 , 导致染色体异常的孩子 , 依旧能出生 , 否则如果是1~5号染色体出现异变 , 基本上是不可能出生的 。
但考虑到21三体综合征的名称影响 , 后面科学家就将21号与22号染色体交换了一下 。
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唐氏综合征俗称“先天愚型”、“伸舌样痴呆” , 具体相貌可参考图片 , 但如果你以为唐氏综合征患者 , 仅仅只是相貌发现变化 , 那就错了 , 他们真正的悲哀远不止于此 。
首先是智力 , 唐氏综合征患者的智力 , 即便成年后也大多停留在7~10岁之间 , 认知、语言、行动、思维等诸多方面也跟孩童相似 。
其次 , 唐氏综合征患者生长发育十分缓慢 , 他们身材矮小 , 骨龄落后 , 四肢短小 , 肌肉松弛 , 即便20~30岁 , 看上去还跟小大人差不多 。
此外 , 唐氏综合征患者还会伴有很多疾病 , 例如先天心脏病、消化器官畸形、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫、白内障、眼睛异常等等 , 患病率很高 。
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正因为如此 , 唐氏综合征患者50%的患者活不过5岁 , 整体平均年龄仅有16.2岁 , 而且后期还需要家属的细心照顾和自身积极做康复训练 。
外貌、精神方面的缺陷 , 使得唐氏综合征患者饱受迫害 , 很多落后的地区 , 至今仍然将其视为不祥征兆 , 甚至很多考古学家也会发现很多被迫害的患者 。
即便如今 , 也有很多不明事理的人 , 竟然认为唐氏综合征会传染 , 让自家小孩远离他们 , 这对唐氏综合征患者来讲 , 同样也是另一种精神折磨 。
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