医护交流|深圳一新生儿连续3个月发热进ICU,查出国内首例“怪病”


新生儿小欣(化名)出生第二天就高热、全身皮疹 , 辗转广深多家医院求医无果后 , 进了重症监护室 。 好在 , 经过深圳市儿童医院风湿免疫团队连续30天的大排查 , 病因终于找到:CDC42基因突变 。 经过精准抗炎靶向治疗后 , 小欣康复良好 , 目前已摆脱生命危险 , 体重增长到9公斤左右 。 这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病 。 针对该病例的研究成果于今年5月在国际免疫学联合会(IUIS)出生免疫缺陷官方杂志JOCI 发表 。
新生儿患上“怪病” , 连续发热3个月住进ICU
去年6月20日 , 小欣在深圳福田一家医院出生 , 不料出生第二天 , 他就开始出现高热、全身充血性皮疹等症状 。 该院医生初步诊断 , 他患有新生儿败血症 , 并积极给予了抗感染治疗 。 10多天后 , 小欣的发热症状没有任何缓解 , 病情反而恶化 , 出现了贫血、血小板减少、粒细胞减少等疾病进展表现 。
经朋友介绍 , 小欣家人带着他转院来到广州某医院治疗 。 之后的两个多月 , 该院对小欣进行了详细的检查 , 并多次组织专家多学科会诊 , 积极使用抗感染和支持治疗 。 然而 , 小欣的发热症状一直没有缓解 。 更令人揪心的是 , 他的病情进一步恶化 , 住进了重症监护病房 。
去年9月中旬 , 经过三个月的抗生素治疗毫无转机 , 小欣已经危在旦夕:体重仅仅只有3公斤 , 甚至低于出生体重 , 全血细胞减少 , 持续高热不退 , 炎症因子风暴进行性加重 , 喂养极其困难 。
小欣家人抱着最后一丝希望 , 带着他转入深圳市儿童医院治疗 。 但是 , 要救孩子 , 首先就要尽快明确是什么病 。 这成为一道难题 。
【医护交流|深圳一新生儿连续3个月发热进ICU,查出国内首例“怪病”】
医护交流|深圳一新生儿连续3个月发热进ICU,查出国内首例“怪病”
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30天内找出“怪病”病因 , 还创下了一项国内纪录
一场与死神抢人的“赛跑”开始了:3天内 , 该院风湿免疫团队完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测 , 彻底排除感染性疾病 , 果断停用所有抗生素治疗;15天内 , 基本排除所有已知450余种出生免疫缺陷病 。
经过医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队和风湿免疫科主任杨军三次会诊 , 一致确定疾病的自身炎症属性 , 并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病 。 不久后 , 消息传来:相关团队完成了家系测序数据的二次分析 , 发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变 。 随后 , 何庭艳博士完成了相关免疫功能学检测 , 初步确定CDC42基因突变的致病性 。 也就是说 , 在短短30天内 , 该团队完成了全部检测 , 找到了病因 。
与此同时 , 精准抗炎靶向治疗很快展开 。 经过医护团队的精心治疗 , 目前小欣已摆脱了生命危险 , 体重也增长到9公斤左右 。 一家人这才放下心来 。
杨军介绍 , 这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病 。 针对该病例的研究成果 , 在今年5月在国际免疫学联合会(IUIS)出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》发表 。 此前 , 在去年10月 , 权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例CDC42缺陷的病例 , 其致病性基因突变位点与小欣的情况完全一致 。
采访人员了解到 , 深圳市儿童医院通过医疗卫生“三名工程” , 引进重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授团队 , 大力推进儿童出生缺陷学科建设工作 , 建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系 , 打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队 。