骨折解析成骨不全症的秘密，从骨子里酷起来( 二 ) |药品|手术两百年|康复治疗|

大家熟悉的钙片和维生素D 类药物，有助于改善骨骼营养状况，但不足以降低骨折风险，建议在医生指导下，与其他更有效的药物联合使用。尽管成骨不全症目前尚无针对致病基因突变的治疗措施，但有效的药物治疗有助于增加患者骨密度，降低骨折风险，改变疾病的症状。目前应用较多的有效治疗药物是双膦酸盐类，此类药物通过降低破骨细胞活性，增加骨密度，来降低患者骨折风险，由于此类药物目前尚无治疗成骨不全症的适应症，一定要在医生的指导下，签署知情同意书后，再开始采用适宜剂量进行治疗。对于成年患者，有研究显示促进骨形成的药物甲状旁腺素片段，可能有助于增加患者的骨密度，但此药物治疗成骨不全症的临床经验有待于进一步积累。未来还有多种新型的单克隆抗体类药物，通过抑制破骨细胞或促进成骨细胞活性，来增加患者的骨密度，改善疾病的临床症状，这些新型治疗药物值得期待。
如果患者出现了严重的骨折或骨骼畸形，建议在有经验的骨科医生指导下，决定是否手术治疗。术前要充分评估手术的获益与风险，并选择合适的手术时机和手术方式。手术前后，内外科医生要密切合作，给予有效的药物治疗，以增加内植物的稳定性，并减少再骨折的风险。术后细心的护理，科学的康复治疗，对于患者恢复肢体功能也是不容忽视的。

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【骨折解析成骨不全症的秘密，从骨子里酷起来】图3. 可能对成骨不全症有效的治疗药物
囿于篇幅，难以对此疾病的诊断与治疗进行详细梳理。关于成骨不全症的诊疗流程，详见2019年中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布的《成骨不全症临床诊疗指南》。

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当我们的骨骼变得脆弱不堪时，患者和家长要保持乐观的心态，勇敢面对疾病，与医生一起努力，坚持治疗，不断增加我们的骨密度，改善骨强度，降低骨折风险。
在临床工作中，常常遇见经历过数次骨折，却依然乐观面对生活的成骨不全症小朋友， “也许生活吻我以痛，我却报之以歌” ，感谢这些坚强而美好的小朋友们，相信未来可期，让我们一起加油，努力战胜疾病，从骨子里酷起来！（李梅北京协和医院内分泌科）
参考文献
1.中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会，成骨不全症临床诊疗指南，中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志， 2019 ， 12（1）：11-23
2.ForlinoA, Marini J C. Osteogenesis imperfecta. Lancet, 2016, 387: 1657-1671