海底捞|5岁女孩不到8斤，身高只有68cm，医生曾说她活不过1岁海底捞

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英国女童夏洛特·加赛德患有原始侏儒症，到5岁时身高只有68厘米，体重不足4公斤，获“世界最袖珍女孩”称号。
加赛德上周开始上小学，如今已交到几个朋友，与小伙伴共度快乐时光。
加赛德刚出生时，身长只有25厘米，重482克，最初使用的尿布只有一张信用卡大小，穿的衣服都是适合洋娃娃的尺寸。
【海底捞|5岁女孩不到8斤，身高只有68cm，医生曾说她活不过1岁】
原始侏儒症患者因基因问题，从娘胎孕育起即较正常人小。原始侏儒症与普通侏儒症不同，前者身体比例与正常人一样。
医生一度预言她活不过1岁，出乎意料的是，在父母的精心呵护下，小姑娘顺利长大，上周开始上小学。
“她非常爱提问题， ”孩子母亲纽曼说， “学校方面告诉我们，她的学习能力相当于3岁儿童，这比我们预计的强。 ”
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原始性侏儒症是一组导致生长缓慢和体型缩小的疾病，开始发生在产前。 Meier-Gorlin综合征是这种疾病的一种形式，其特征是人耳朵小，膝盖不发达。
本周发表在Nature Genetics上的两项研究揭示了遗传突变，并涉及沙特阿拉伯达兰的阿卜杜勒阿齐兹国王大学，吉达和达兰医疗中心的研究人员。
在其中一项研究1中，研究人员观察了一个近亲沙特阿拉伯家庭的九名成员的基因组，其中两人有原始侏儒症。他们发现了基因ORC1中的突变，该基因编码起源识别复合物的亚基，这是DNA复制起始阶段的一个组成部分。突变的 ORC1在通过DNA复制的细胞周期的合成阶段(S期)时引起细胞问题。在进一步分析中，斑马鱼模型中ORC1的消耗显示生长显着减少。
英国布莱顿苏塞克斯大学的遗传学家马克·奥德里斯科尔说：“这是一个有着不止一个受影响的孩子的大型近亲家庭的存在，真正有助于实现你正在处理的事情。 ”关于ORC1突变的论文。
在另一项研究2中，研究人员筛选了18名被诊断患有原始侏儒症的个体，以寻找导致该综合征的任何其他基因。除了 ORC1 ，他们还发现了其他四个基因 ORC4 ，ORC6 ，CDT1和 CDC6I的突变。这些基因还编码参与复制前复合物的组分，这表明复制受损是生长失败的原因。这些突变都导致了Meier-Gorlin综合征的典型症状，但身高，头围和受影响个体的认知程度不同。
研究人员表示，复制受损可能会同样影响身体所有器官和组织的生长。然而，在Meier-Gorlin综合征患者中发现某些组织受到不成比例的影响。耳朵和髌骨是最差的，但在更严重的情况下，大脑也减小了。
“研究结果表明，由于原因不明原因，一些组织似乎受到了不成比例的影响， ”O'Driscoll说。
研究人员提出，某些细胞类型，如软骨细胞，在耳朵和膝盖帽中普遍存在，对受损的复制前复合物更敏感。他们认为，进一步研究DNA复制，发育和生长之间的关系可以在未来回答这个问题。