『疾病案例参考』病例丨锯齿状心肌病，你听说过吗？

锯齿状心肌病是一种罕见的左心室发育不良，在无创影像中以致密心肌呈现多个突起、外观呈锯齿状为特征。近日，《ESC Heart Failure》杂志报告了这样一则案例，一位32岁男性患者因有心力衰竭的症状和体征而入院，心脏超声提示左心室功能降低，心脏磁共振成像（CMR）表现为左心室基底外侧段和基底外侧段至中外侧段明显的锯齿状心肌病特征。
1 病史
患者，男性， 32岁，有5年劳累性呼吸困难史。 NYHA心功能 II 级。既往史和家族史无明显异常，没有任何吸毒史。
入院12导联心电图无明显异常（图1）。

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图1. 患者12导联心电图。
经胸超声心动图显示左室轻度增大，射血分数35% ，左室舒张功能轻度下降，右室大小和功能正常，二尖瓣轻度反流。
冠状动脉CTA提示，除了左前降支中段有心肌桥外，其他无显著异常。
2 治疗经过
按照指南开始对他进行心力衰竭药物治疗。在心力衰竭药物治疗3个月后，采用1.5T磁共振成像系统为患者进行CMR检查，静脉注射0.2 mmol/kg钆造影剂， 10~15分钟后记录延迟增强短轴和长轴成像。
CMR显示左室大小正常，舒张末期容积指数为92.5 ml/m2 ，轻度收缩功能障碍，左室射血分数为45%；心尖部厚度正常，心室基底部到心尖部的锥形区域显示正常，基底外侧段、基底至中外侧段心肌呈锯齿状改变（图2、图3、图4）。

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图2. CMR左心室长轴切面显示心肌层明显突起。

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图3. CMR左心室短轴切面影像。
【『疾病案例参考』病例丨锯齿状心肌病，你听说过吗？】

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图4. CMR左心室四腔切面影像。
右心室大小正常，右心室舒张末期容积与体表面积比值为73 ml/m2；轻度右心室收缩功能障碍，右室射血分数为48%；在延迟后对比图像中没有发现心肌延迟超强化的证据，提示心肌组织未纤维化。
经心力衰竭药物治疗后，患者的呼吸困难症状得到了改善， NYHA心功能改善，提升至 I 级。在对他的最后一次临床随访中，其临床情况可以接受。为筛查其家族中是否存在类似情况，建议患者的一级亲属进行心电图和超声心动图检查，结果未发现异常。
3 锯齿状心肌病与左心室心肌致密化不全
锯齿状心肌病是一种罕见的左心室发育不良，其特征是形成多发的致密性心肌突起，在无创影像中呈锯齿状的外观表现。在有心力衰竭的婴儿中可以发现这种异常，提示具有遗传的可能性，同时也提示这种心肌病有进展性。然而，老年患者中类似这样的影像学表现，可能更多地提示其为良性病程或与某些异常有关，如左心室心肌致密化不全（NCLV）。
这种心肌病病例报道很少，可能是偶然的发现，也可能在心力衰竭背景下出现症状。一些作者认为，这种类型的左心室发育不良是NCLV的变异类型。
虽然这种心肌病与NCLV有某些相似之处，但它们之间的差异还是很明显。在锯齿状心肌病中，可见大量致密心肌的突起，而在NCLV中有明显可见的肌小梁网。基于所有报道的病例都是男性患者，提示可能有X连锁障碍。不过，关于这方面的资料很少，进一步对这些患者进行评估，如基因检测可能会有所帮助。
该例患者临床状况稳定，在开始常规的心力衰竭药物治疗后，其心力衰竭症状已经完全改善。此外， CMR显示，在治疗开始后3个月左右，其左心室功能改善。考虑到患者的临床和影像学表现得到改善，认为该患者可能是一种良性的锯齿状心肌病。后期将按照指南继续对患者进行心力衰竭药物治疗，安排患者出院后每3个月随访一次；如果症状或体征恶化，则建议立即就诊。