「数据库」NG | 科学家建立癌症体细胞基因组变异临床注释的统一数据库 |癌症|2019未来科学大奖|卡尔·林奈|

【「数据库」NG | 科学家建立癌症体细胞基因组变异临床注释的统一数据库】 作者丨小柯

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美国华盛顿大学Obi L. Griffith、Malachi Griffith等研究人员合作，建立了对癌症体细胞基因组变异临床注释的统一数据库。
2020年4月3日出版的《自然—遗传学》杂志发表了这项成果。
精准肿瘤学研究依靠对基因组变体的准确发现和解释，从而实现个性化的诊断、预后和治疗选择。
研究人员发现，六个主要的体细胞癌变异数据库在内容、结构和主要支持文献方面存在很大差异，这在评估变异及其在临床环境中的相关性时阻碍了共识。
研究人员开发了一个框架，用于统一对变体的注释，从而生成了包含12,856个集合解释的元数据库。
由于这种协调，研究人员证明了不同变体、疾病和药物的资源之间重叠的巨大收益。
随后，研究人员证明患者队列与潜在临床意义统一注释的匹配度得到了改善，其中每个个体数据库的平均33％增长到总计57％。
这些分析表明对开放、可互操作的变体注释数据共享的需求。
研究人员还提供了免费的Web界面（search.cancervariants.org），用于探索这六个数据库中的统一注释。
相关论文：
https://www.nature.com/articles/s41588-020-0603-8
小柯报道：
http://paper.sciencenet.cn/htmlpaper/2020/4/2020481773159355769.shtm