[八点健闻]打造中国罕见病诊疗样板，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目启动

中国罕见病患者面临整体诊疗能力不足的严峻现实,戈谢病、庞贝病、法布雷病及MPS I（黏多糖贮积症Ⅰ型）等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病。
2月29日，时值国际罕见病日，中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目正式启动。
该项目计划于2020-2022年三年内逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗协作体系建设，打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理的样板。
近年来，有关部门针对罕见病出台了各种惠民政策，除了政策支持，罕见病诊疗的发展，还需要医疗机构、药企、患者组织、慈善组织等多方共同协作。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年更恰逢四年一次的2月29日。由一场突如其来的新冠疫情开年的2020年，也成为了所有人“罕有”的一年，但疫情并未中断社会各界对罕见病患者的关注。
由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同组织发起，赛诺菲（中国）参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称“STEP项目”）在今日正式启动，并于北京和上海两地进行了线上“隔空”战略合作签约。
项目将通过逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作（包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型），打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理的样板，让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗。

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△中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目正式启动
与此同时，身处北京、四川、山东、河北的多学科专家团队为邢台戈谢病患者进行了一场“隔离病毒，爱不隔断”的戈谢病MDT多学科远程会诊， MDT多学科远程会诊作为STEP项目诊疗能力提升的重要举措之一，通过最大化地优化资源配置，在疫情期间为患者提供了一条新的获得及时诊断的途径。
多地远程会诊
架起戈谢病线上诊疗绿色通道
来自邢台的戈谢病患者大宝（化名）今年刚满11岁， 5年前父母发现他的肚子越来越大，为了给大宝治病，父母带着他几乎走遍了所有医院， “我们从村里的诊所转到市医院，又转到省医院，可是一直没有检查出来结果，最后到北京协和医院才终于确诊是戈谢病。 ”
不幸的是，在去年年末，又一场“空难”降落在这个家庭头上。小儿子小宝（化名）出现了和大宝相似的症状——脾肿大，被当地医院初步诊断为戈谢病，随后父母带小宝立刻赶到协和医院进行了一系列检查，然而由于恰逢新冠疫情，交通管控，无法赴京领取报告，增加了确诊和就诊的时间和难度。
值此特殊背景下，为了尽快帮助小宝确诊，作为STEP项目启动后的首个落地学术平台，经中国罕见病联盟协调，北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院和邢台小宝家中多点连线互动，进行了MDT多学科远程会诊，帮助小宝进行了线上确诊并制定了后续邢台当地规范诊疗的长期随访方案。
此次MDT多学科远程会诊由邢台市人民医院小儿血液肿瘤科主任高伟介绍远程会诊需求，北京协和医院儿科主任医师邱正庆进行患者资料梳理和介绍，远程患者问诊，来自北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院的神内科、血液内科等多学科专家团队在线参与讨论，充分发挥各专科优势，及时对患者做出有效评估并明确诊断，并就患者后续的长期随访管理诊疗方案交流了意见，帮助患者大大节约了时间和经济成本。

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△MDT多学科远程会诊画面