心脏罕见病ATTR-CM患者告别无药可医，多学科诊疗推进规范化管理转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）是一种累及多系统的疾病，且临床特异性差，患者尤其是遗传型ATTR-CM患者最初不一定在心内科就诊，他们很有可能大量散落在其他科室，如神经科、眼科等，因此，加强多学科诊疗（MDT）尤为重要。
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康强调，“MDT对于累及多系统的疾病具有重要意义，不仅如此，罕见病诊疗能力的提升和规范，还需要中国罕见病联盟、临床学界、企业、患者多方合作，在各负其责的同时有机融合，同频共振。 ”
症状不典型，临床认识度低ATTR-CM是一种罕见的、诊断率极低的进行性致死性疾病。病因为异常解离后错误折叠的转甲状腺素蛋白形成淀粉样物质沉积于心肌间质，临床表现为限制性心肌病或进行性心衰。
李林康执行理事长介绍，由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素， ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约2~6年，死亡通常由进行性心衰引起。目前我国ATTR-CM诊断率极低，不足1% 。同时，由于缺乏针对性的治疗方案，临床上仅能对症治疗，如心衰、房颤等。在极少数情况下，需要进行心脏和肝脏移植。
【心脏罕见病ATTR-CM患者告别无药可医，多学科诊疗推进规范化管理】可喜的是， 2020年9月，氯苯唑酸软胶囊作为全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM患者的口服药物在中国获批上市，填补此前中国在ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为ATTR-CM患者更好的管理病情、延缓疾病进展提供了新的选择。
李林康执行理事长介绍， ATTR-CM属于罕见病目录中心肌病的一个分支，在氯苯唑酸软胶囊申请获批时，中国罕见病联盟也组织专家共同探讨，最终通过快速通道得以获批上市，为中国患者尽早提供了治疗希望。
探索可复制、可借鉴的罕见病管理模式中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院张抒扬院长表示，面对ATTR-CM严峻的诊疗困境，需要通过MDT的方式进行确诊和治疗，而国内大多数医院缺乏诊断的硬件设施和软件能力，需要有能力的医院发挥带头示范作用，探索诊疗流程和方案，并加以推广。最终帮助国内罕见病尤其是ATTR-CM患者获得更好的、高效及时的治疗。
张抒扬院长进一步强调，对于ATTR-CM患者来说， MDT团队的建立及其远程会诊为疾病的及时诊断和规范化治疗提供了可能，能够有效减少误诊误治。在减少患者求医奔波的同时，也在一定程度上减轻经济负担。张抒扬院长表示，立足疾病规范化诊疗，联合相关科室，促进诊疗体系内各级医院MDT团队组建，加速MDT团队能力提高，有助于提高ATTR-CM的诊疗能力，提升患者诊断的精准度和效率，逐步实现早诊早治的目标。
李林康执行理事长也表示，自2019年起，在中国罕见病联盟的主导下，国内ATTR-CM诊疗示范中心陆续建立，旨在推动诊疗能力提升和规范，逐步形成规范化诊疗模式。如今已成功建立第一批带头示范中心，并开展了一系列教育活动辐射下级医联体机构，就诊疗过程中的双向转诊与患者管理问题进行探索。预计未来2~3年内， ATTR-CM标准化诊疗体系可以覆盖中国大部分省份和地区。
目前，首批ATTR-CM诊疗示范中心已分别在院内建立包括心脏内科、核医学科、血液内科、肾脏内科、神经内科等学科在内的MDT诊疗团队，并开展包括心肌显像、心内膜心肌活检、单光子标记的PYP核素技术运用等多种诊断方法，降低ATTR-CM误诊、漏诊的风险，加快实现早诊早治的目标。
“通过推动ATTR-CM诊疗示范中心诊疗体系的建设以及促进院内MDT能力的提升等工作，我们正在努力探索出一条可复制、可借鉴的罕见病单病种管理模式，进一步推动我国罕见病卫生事业的发展，造福更多中国的罕见病患者。 ”张抒扬院长表示。