这个女孩冲上热搜，感动无数网友

“这么多年，我一直唯唯诺诺、战战兢兢地生活。不社交、拒绝美食，没有圈子，可以说是很孤独了。但现在，虽然我依然没有治愈，至少我可以放心大胆地吃喝了，我还是很快乐的。 ”拿到基因检测报告后，白桃（化名）长舒了一口气。尽管她并不能完全看懂报告中诸如“点突变”“小片段插入缺失”等医学术语，但在困扰自己二十多年的“谜团”揭晓的刹那，她还是如释重负。她把这称为“魔鬼”：红色的皮疹出现在腿上、胳膊上，它不痒，相反有些疼，但关节处的疼痛感更强烈；这个疼一直延伸到头、眼睛，眼白被红色浸染，视线由此变得模糊；与之伴随的是发烧、呕吐……在她记忆中，上述身体“爆发”的疼痛，是从4岁起，并蔓延了她整个的成长。她向父亲求助，父女俩多次求医，得到的诊断都看似“合理”：长红疹是过敏，关节痛是生长疼，头疼是偏头痛……但她依然是反复吃药，反复发病。白桃渐渐长大，症状没有丝毫改善， “关节痛是生长疼”的说法似乎是不攻自破了。 “我到底得了什么病？到底是怎么了？”她开始用自己的方法寻找病因：为了看病到大城市打工；生活自律，早睡早起；甚至花了10年时间做过敏源的“排除法”……直到今年夏天，她在武汉市金银潭医院主治医师聂顺利的建议下做了基因检测，一切才真相大白。她的“魔鬼”不是过敏，而是一种被称作“家族性寒冷型自身炎症综合征”的罕见病，与大众已知的罕见病比，这更为少见。唯一幸运的是，求医多年，白桃的努力终于有了结果，但却也犹如晴天霹雳，且不论药费成本，与很多已知的罕见病一样， “求药”是另一重的艰难。

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疼痛与“太阳”有关白桃的“魔鬼”贯穿了她整个求学生涯，冬天的晚自习是她躲不掉的噩梦。整个晚自习都是发病状态：四肢长的是风团似的红疹，有时脸上、脖子上也会有。因为痛到发抖，她不能好好坐着，只能跪坐在椅子上。她已经穿得很厚了，但还是很冷、很痛，痛到脚踝肿，包括膝关节、踝关节、腕关节……她形容这种痛，让她连笔都握不住。为了缓解疼痛，一下课她就会蹲在桌子底下， “蹲”是能让她舒服一些的姿势。因为痛，她直不起腰，只能扶着墙走回寝室。终于见到了床，她又开始发烧，高烧，一直要烧到凌晨。她通常是在被子里蜷缩着，用哈气搓手，想出汗舒服一些。好不容易入睡，没过多久她的胃里便开始“翻江倒海” ，她起来想要跑去厕所，通常是走着走着就吐了……身体上的不适也引发了连锁反应。因为发病时眼睛会变红，她不敢与人对视；因为头疼，脑子满是“嗡嗡声” ，她很难像其他人一样集中精力学习；因为身上长疹子，她即便是夏天也会穿高领的衣服，她觉得看起来“奇怪”也好过被人嘲笑。挺过了最难熬的冬天， “春夏秋”这三个季节，她相对来说好过一些。那时她并不知晓发病的导火索，只是迫切地期盼太阳，太阳在，她就好过，太阳一下山，那些症状就随之而来。白桃很清楚，因为这些病症，她很难融入社交圈。她没有朋友；加之身材娇小，她会被老师安排在角落的位置，不定时地发病，她学习总是断断续续。也正因如此，她的成绩并不怎么理想，高中毕业后，她没有继续读书。她甚至是数着天数长大的，到了18岁，她终于离开了从小生活的地方，她有一个强烈的愿望，去大城市，她知道那里有更好的医疗资源，这个谜团在她心里已经存在了很久了：“我到底得了什么病？到底是怎么了？”

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【这个女孩冲上热搜，感动无数网友】发病时，白桃身上的红疹花10年时间的“排除法”白桃对母亲的认知几乎全都来自于父亲。原来，白桃的母亲也曾有过与她相似的症状。白桃两岁时母亲再婚，自己是父亲拉扯长大的。她记得，身上的红疹大约是4岁时出现的，父亲带她看了很多次，得到的结果从来都是：过敏、生长痛、偏头痛。她反复打针、反复吃各种药，依然反复发病。 18岁以后，白桃选择外出打工，她一直想逃离以往集体生活中， 24小时“被关注”的窒息感。她来到了离自己最近的城市，她跟父亲租了一间房，一边打工一边求医。她生活在中国中部的中心城市，地处长江中游，夏季湿热，曾有“火炉”之称，冬季湿冷，体感寒冷度可以“媲美”北方城市。在这里，她喝过各种各样苦的药，为了保证药效，她坚持不放糖。为了给他治病，父亲专门买了疑难杂症的书，希望叠加着失望后，焦虑的症状出现在他身上，今年58岁的父亲，已经两鬓斑白了。但对白桃来说，不适感是无缝连接的。夏天的空调房成了她的“噩梦” ，上了一天班下来，她形容自己浑身是“伤痕累累” 。皮肤科医生曾经笃定地认为她是过敏，建议她查过敏源并且自此远离，白桃测了几次，都找不到原因。后来她开始写日记，记录每天吃了什么，用了哪些调料，去了哪里，闻了什么味道……如此事无巨细的记录， “过敏”的规律依然寻觅无果。她坚持了10年时间来给自己的过敏源作排除法：如果今天吃了一种食物，紧接着发病了，她就把这个食物排除。她很有毅力，排除到最后，她开始只吃白米饭，症状依旧围绕全身，没有答案。 “我已经没有食物可以排除了，如果连米饭都不能吃，我还有什么可以吃的？”白桃极度的灰心，难道是对空气过敏？难道要活在“真空”中吗？即便这样，她还是戒掉了绝大部分食物，油腻的、辣的，她通通不吃， “至少能减轻发病的症状” 。很长一段时间里，她没有“脱离”医生的推测，她把所有症结的出现归咎于过敏。医生都是这么诊断的，她没有怀疑，直到她把关注点转移到“寒冷”上，她觉得曾经一切的症状都有了解释。她才意识到，或许她的发病跟寒冷有关。现在看来，她那时的判断是对的。 2022年，在武汉市金银潭医院主治医师聂顺利的鼓励下，她做了基因检测，结果显示结果，她携带NLRP3基因存在1个杂合变异。由此，一种被称作“冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）”的医学术语出现在白桃的生活里，显然， CAPS就是由NLRP3基因突变导致的。 CAPS根据临床表现由轻到重，又可以分为：家族性寒冷型自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells综合征、慢性婴儿神经皮肤关节综合征等。医生结合白桃20多年的病史，最终诊断她为“家族性寒冷型自身炎症综合征” 。万幸的是，在“冷吡啉相关周期性综合征”中，白桃确诊的FCAS是相对较轻的一种。