出生率|第十五个国际罕见病日专家呼吁：宜从源头抓起，筑牢三道防线水矿总医院|药物治疗|病痛|帕

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2022年的2月28日，是第十五个国际罕见病日。当天，丽水市妇幼保健院的孕产保健专家、遗传咨询专家、产前诊断专家携手开展了一场主题为“爱不罕见好‘孕’相随”的出生缺陷防控义诊活动，以让更多人认识罕见病，尽早发现罕见病，早期干预，降低致死、致残、严重缺陷儿的出生率。

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其实，罕见病不是单指某一种疾病，是指人群发病率低于1/1000的疾病合集，它虽然发生率较低，但是并不罕见。据统计，国际确认的罕见病有7000多种，全国罕见病人数已超过2000万……这些冰冷的数据背后，是一个个罕见病患及其家庭的沉重之痛。

丽水市妇幼保健院产前诊断中心主任表示，各类罕见病中，80%以上是由遗传因素导致，其他病因包括罕见肿瘤、细菌性和病毒性感染、过敏、环境等复杂因素。而遗传病多是由染色体、基因突变引起的，有显性、隐性遗传，当相同的隐性遗传基因婚配时，下一代就有1/4的可能患病。比如，婴幼儿阶段中最为常见的罕见病——脊髓性肌肉萎缩症(SMA)，如果夫妻双方都是SMA携带者，即便两人均没有任何症状，仍有25%的概率生下SMA患儿。
因此，他提醒，防治罕见病关键还在于关口前移，从源头上着手罕见病的三级预防，筑牢三道防线。

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罕见病一级预防主要是指在婚前或孕前对备孕的男女双方进行健康教育、婚孕前检查，尤其是对有遗传病家庭史、或是不明原因多次流产等高危人群进行遗传咨询、遗传病筛查，指导其科学备孕，以降低下一胎孕育罕见病患儿的风险。

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罕见病的二级预防主要聚焦于产前，即指导孕妇定期至规范地产检，尤其是对高危孕产妇开展产前筛查或产前诊断，以期早诊断、早干预，降低严重缺陷儿的出生率，从而从源头上有效地阻断家族遗传罕见病的代际传递。
罕见病的三级预防是指新生儿出生后，通过新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，避免或延缓残障，提升罕见病患儿的生命质量。

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市妇幼保健院产前诊断中心主任表示，当前，全球仅有不到10%的罕见病有批准的治疗药物或方案，而且价格普遍较高，一般家庭难以支付，50%的罕见病会在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁。因此，加强罕见病的一级和二级预防，减少严重罕见病患儿的出生是罕见病防控的“主战场”。今年2月份，市妇幼保健院遗传咨询门诊就遇到一个病例，夫妻二人很健康，但孩子在16个月时出现发育落后、不能喊爸爸妈妈，走路形态异样，一度被当作自闭症治疗，但情况并未缓减，孩子快3岁时出现了发育倒退，智力落后，丧失语言能力，顽固咬手等症状，辗转多家医院，最后被确认为“Rett综合征”，发病率为1/10000-1/15000。因此呼吁，所有有孕育计划的夫妻都不能忽视对罕见病等出生缺陷的防控。

【 出生率|第十五个国际罕见病日专家呼吁：宜从源头抓起，筑牢三道防线】来源：丽水市妇幼保健院