手术|深晚报道｜27岁男子患罕见病深圳市三院完成全球首例血友病患者3关节同时置换手术九三学社|测序|医院|监控|健康

2 月 24 日，深圳市第三人民医院（南方科技大学第二附属医院）骨一科救治了 27 岁的蒋先生（化名）。蒋先生患有发病率约 2.73 人 / 十万人的罕见病——血友病，而他缺乏凝血因子Ⅶ，在血友病患者中也十分罕见。不仅如此，蒋先生还患双髋、双肘和双踝等多关节发病，而且近期疼痛和出血加重，为了减少使用凝血因子的费用，他想要同时置换 3 个关节。
深圳市三院骨一科主任姜文学评估了他的状况后，决定为他进行双踝关节加右肘关节同时置换术——因为血友病患者的凝血功能障碍，同时置换三个关节几乎是他们能承受的极限。据深圳市三院介绍，该手术是全球首台血友病患者双踝 + 右肘关节同时置换术。

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▲姜文学在手术
20 多年四处求医为扛住疼痛天天服用止痛药三年
很小的时候，蒋先生就发现自己的肘关节、髋关节和踝关节会有不同程度的疼痛和肿胀，严重的时候，踝关节会肿到原先的两三倍大小。后来，疼痛愈发厉害，因为走路多了 " 脚踝会像有几千根针扎一样疼 "，他不得不在小学二年级时辍学。
家里人带着他四处求医，但始终没能诊断出他的具体病因。一直到 2018 年，蒋先生才知道自己 " 确诊难 " 的原因——他患有血友病，每 10 万人中也只有 2-3 人患病。在血友病患者中，缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ的患者最为常见，而蒋先生缺乏凝血因子Ⅶ，是 " 罕见病中的罕见病 "，全国也只有 20 位左右患有同样疾病的病友。他求诊的大部分医院都没有检测这一疾病的能力，直到 2018 年他的血液样本被送到北京某医院，他才知道让自己受尽折磨的 " 元凶 "。
然而，诊断出病因却没有给蒋先生带来多大的希望，深圳市三院骨一科主任姜文学介绍，血友病是遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者的关节内会反复出血，导致关节发育障碍和关节破坏，累及髋、膝、肘、踝、肩等多关节，目前还无法治愈，患者需要终身补充凝血因子。越是罕见的凝血因子越是昂贵，以蒋先生缺乏的凝血因子Ⅶ为例，一支就要 5500 元，而一个血友病患者，每年至少需要补充 80-100 支，这是一笔普通家庭难以承受的费用。
深圳市三院骨一科主治医师魏奇峰介绍，血友病作为遗传性疾病，从小时候开始发病，主要表现是关节出血肿胀及疼痛，有这些异常出血表现的孩子应该及时到医院血液科进行专科检查就能早期诊断和治疗。当然，凝血因子药物非常昂贵，也有很多家庭因为用不起药物导致延误治疗，凝血因子的价格对他们而言是难以想象的天价。
对蒋先生而言也是如此，关节动不动就出血、疼痛难忍，他只能靠每天服用布洛芬止痛，持续服用了三年，直到 2020 年，凝血因子Ⅶ进入他就诊当地的异地医保报销范围，他才终于用上。

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▲姜文学查房中
【 手术|深晚报道｜27岁男子患罕见病深圳市三院完成全球首例血友病患者3关节同时置换手术】全球首台血友病患者双踝 + 右肘关节同时置换术
蒋先生 2021 年 9 月通过一家慈善机构的帮助来到深圳市三院，那时他右臂弯曲无法伸直，双腿站立时长短相差约 10 厘米，走路跛行，即使不走路脚踝也会有麻木、疼痛的感觉。当时，姜文学为他同时置换了双侧髋关节，他双腿的长短在术后就几乎相同了，走路也基本正常，也不出血。
本次住院，蒋先生希望能换掉自己的双踝关节和右肘关节，其中踝关节的置换对骨科医生来说是非常少见且难度较大的手术。姜文学介绍，因为踝关节骨头很小，却要承担人体几乎全部的重量，所以踝关节假体设计复杂、售价昂贵，安装时必须要保证准确的角度和稳定性，难度极高。而且，蒋先生是血友病患者，经年累月的关节出血令他骨结构发育畸形，长期以来的关节磨损导致他需要打钉子的距骨厚度只有正常人的 50%-60%，但假体却是根据正常的骨结构来设计的，因此手术难上加难。
此外，为血友病患者同时置换 3 个关节也是一个冒险，意味着手术时间会很长。而凝血因子Ⅶ半衰期只有 3 个小时，3 小时后患者出血，必须再次补充凝血因子，但反复补充凝血因子有产生抗体的风险，一旦产生抗体，手术费用将会难以计量。" 这台手术必须要快、要准确，还要让患者尽可能少出血。" 姜文学说，在经历了争分夺秒的 5 小时后，蒋先生的手术顺利完成。
深圳晚报采访人员王宇

手术|深晚报道｜27岁男子患罕见病 深圳市三院完成全球首例血友病患者3关节同时置换手术

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