赖荷|这种水肿别大意，发作起来可致命！ fdesket新机制|抗抑郁药|抑郁症

30多岁的王女士因为头面部水肿，成为皮肤科的“常客”，每次发作都要好几天才能消退，让她更为担心的是，孩子也有类似症状；
20岁的阿明也很烦恼，身上其他地方好好的，嘴唇却总是不明原因地水肿，辗转皮肤科多次也不见好，一度情绪低落。
最终，让王女士和阿明不胜其扰的水肿都指向了同一种疾病——遗传性血管性水肿。
日常生活中，面部、肢体、咽喉等身体部位出现水肿的现象并不少见，常被当作“过敏”等闲视之，有时常规用药久不见效，也并未引起重视。实际上，水肿可能由多种原因导致，有一种则来自于名为遗传性血管性水肿（HAE）的罕见疾病。
HAE诱发的水肿动辄迁延数天，严重影响患者生活，甚至危及生命。专家提醒，如遇水肿反复发作、常规抗过敏药治疗效果不佳，或不明原因地腹痛等，就应警惕是否被HAE“盯”上了。一旦确诊，应遵循预防治疗和按需治疗相结合的治疗策略。据了解，我国已经引入针对HAE长期预防治疗和应对急性发作的创新药物，为患者提供从“预防到治疗”的全方位应对之道。
危害：影响正常生活，严重可致命
遗传性血管性水肿是怎样的一种疾病？
广州医科大学附属第二医院过敏反应科主任赖荷教授介绍，HAE是一种常染色体显性遗传病，它的发病率很低，约五万分之一，其主要临床症状为皮肤水肿或黏膜水肿。

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广州医科大学附属第二医院过敏反应科主任赖荷教授
病虽罕见，但对患者的影响却不容小觑。“罹患HAE是非常痛苦的。”赖荷教授进一步介绍，成年患者一般会发生局部水肿，例如手、脚、嘴唇、眼睛等部位都可能发生最常见的皮肤水肿，严重时手抓不了羹勺、脚穿不下鞋子，非常影响正常生活。
当水肿发生在气道时，可致喉头水肿，喉头水肿从发病到窒息也许只有两三个小时，如果抢救不及时，患者可能发生窒息死亡。“这种罕见病可能致人死亡，我们应该非常重视。”赖荷教授强调。
此外，患者的痛苦经历还包括腹部水肿、胃肠道水肿，由此产生的剧烈疼痛会使患者上吐下泻。由于医生对HAE知之甚少，常常用药效果不佳，最终患者可能接受没有必要的剖腹探查手术。
现状：诊断率低，亟需探索多学科诊疗
遗传性血管性水肿的发病率约为五万分之一，照此推算，我国HAE患者整体数量并不少，然而，目前已知临床确诊的患者只有500多例，诊断率不足5％，大部分患者还未明确诊断。“对于这些患者，如果其他医生遇到后，应该让他们去做相应的检查，及早筛查出来，也许就能帮助患者一生平安。”赖荷教授说。
为什么HAE确诊这么难？实际上，HAE的诊断方法并不难。低诊断率的背后是公众对于HAE这种罕见病的认知不足，甚至专业医生对其都知之甚少，临床上延诊误诊时有发生。因此，做好HAE与相关疾病的鉴别诊断尤为关键。
作为皮肤科专家，南方医科大学皮肤病医院院长杨斌教授在门诊中遇到过不少患者因为“寻麻疹”反复发作来就诊，她出于专业敏感细致诊断，发现实际是HAE使然。“我认为疑似HAE的患者一定要检验C1酯酶抑制物，如果经济允许的话，还可以验一下基因。”杨斌教授提醒，遇到反复水肿或者常规用药效果不佳的患者，医生尤其需要留意，通过看症状、问病史并结合相应的实验室检查，可将其进一步鉴别诊断。

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南方医科大学皮肤病医院院长杨斌教授
“无论是单纯的血管性水肿的荨麻疹，还是荨麻疹合并的血管性水肿，跟遗传性血管性水肿都是不一样的。”杨斌教授解释，虽然都有可能是皮肤皮下出现的水肿，但是荨麻疹往往伴有搔痒，HAE则没有搔痒。另外，由于HAE发病部位较深，水肿消退比较慢，一般持续3-5天，而荨麻疹一般几小时就消退了。HAE症状不痒但是有胀麻感或者疼痛感，这也是需要注意的另一个区别。
如何进一步提升HAE的临床诊断率和治疗率？
杨斌教授建议，在平时要加强临床医生对罕见病认知方面的培训，另外因为HAE症状的多样性，还需要更多地与消化科、变态反应科、呼吸科等相关领域专家一起进行交流和学习，以加大对这种罕见病的认识，探索多学科协作诊疗。
“要做医生的教育，也要做患者的教育，使他们更早地被确诊，更早地来到我们这些科室诊治。”赖荷教授强调，当医生遇到疑似HAE的患者时，要想到做一些检查，认真地询问患者的病史、家族史，更重要的是做C4补体的检测。如果患者的C4补体低于正常值很多，就应该考虑将病人引导至相应专科就诊。
治疗：未来期待患者实现疾病零发作
目前，HAE的治疗主要是预防疾病的发作和发作时的按需治疗。
为什么要做长期的预防治疗？“因为HAE发作的频率、时间、部位是没有办法预测的。”谈及HAE的诊疗方案，赖荷教授指出，HAE疾病是终身的，最主要的目的就是减少发作次数。
随着创新药物的发展，HAE患者的治疗选择也不断取得突破。据悉，拉那利尤单抗注射液是截止至目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物，可降低患者的水肿反复发作次数，改善患者及其家庭的生活质量。而用于HAE急性发作的治疗药物醋酸艾替班特注射液，已于日前被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行，这将进一步推动罕见病规范化诊疗的临床实践和普及，让更多患者能够从创新治疗方案中获益。
“HAE虽然发病率不高，但对患者带来的痛苦比较大，甚至危及生命。在治疗上的突破，应该说患者是受益最大的。”杨斌教授感慨，“这两个药的引入，我认为确实体现了我们国家对这种罕见但危害比较大的疾病所给予的关注与重视。”
“预防药物在国外已经应用很长时间了，按时定期使用，可能一年也不发作一次。如果不用的话，有些患者至少一个月就会发作一次。”赖荷教授表示，对于急性发作的患者，应尽早采取按需治疗，建议患者身边常备一两支按需治疗药物作为发病时的急救药物。她期待，未来希望患者能够使用长期预防药物，使得HAE疾病尽可能实现零发作。
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