氨酸铜|一个＂药神父亲＂一场迫不得已的冒险自救提示|老年人|心脑血管疾病|孕

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徐伟在家中试验室里培养干细胞
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徐伟通过注射组氨酸铜延缓儿子病情10月23日晚，徐伟的房间门半掩着，他的儿子正在输液，几百毫升的黄色液体正缓缓输入徐灏洋头上的静脉中。输液袋里装着缓解他脑损伤的药物。徐伟也并不愿意冒险，但作为一个父亲，他没有别的选择，“如果有药在你面前，能治你的孩子，你会不用吗？”他反问。
最近一段时间，每天都有媒体和电影制作公司拜访徐伟，他被看作是传奇人物，是“药神父亲”。各方的帮助也找到他，三家基因公司、一家细胞公司和一家医院向徐伟抛出了橄榄枝。“哪怕灏洋现在死了，他也没有白来这一趟。他生命的意义就是让社会看到罕见病这个群体。”徐伟说。
过去一年多的时间里，徐伟一直在学习治疗儿子罕见病的理论知识，研制药物，他相信过去的每一步都没做错，接下来的步骤也清晰可见。从组氨酸铜、伊利司莫铜，到干细胞疗法、基因替代和基因编辑治疗，他试图翻越的山峰越来越陡峭，而眼下他涉足的更是医学上的险峰。
在徐伟的计划中，儿子的下一步治疗，要通过基因替代来完成——即将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。徐伟说，如果顺利的话，儿子将在今年年底进行基因替代的临床试验，成为全国首例Menkes综合征接受基因治疗的病例。
“药神父亲”
两岁的小灏洋在奶奶怀里喝水，因为尿路感染，连在他身上的导尿管里，充满了白色的絮状物，徐伟说这是“细菌的尸体”。小灏洋的体重现在不到8公斤，比起同龄的孩子，他身体小、耳朵大，头软趴趴地搭在奶奶的臂弯里。由于呼吸不畅，小灏洋喘气时常常会伴随着响亮的呼噜声。
自从8个月时确诊罕见病Menkes（门克斯卷发综合征）以来，小灏洋的体重一直在降低。这是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病——由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶活性降低，引起机体发育和功能障碍。患儿出生时正常，多在2至4个月开始出现症状，典型症状包括头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓、血液中铜水平低。
目前尚无Menkes病例活过4岁，患儿平均19个月死亡。被抱在怀里的小灏洋眼睛乌溜溜地转着，兴奋时小腿会一伸一伸地蹬，奶奶称，小灏洋最近比之前要精神。在她看来，小灏洋的“好转”可能与干细胞治疗有关。
六七月份的时候，一家在北京的干细胞公司为他注射了干细胞——从脊椎输入，进入大脑。干细胞治疗是指把健康的干细胞移植到患者体内，以达到修复或替换受损细胞或组织，从而达到治愈的目的。目前，我国干细胞疗法处在临床试验阶段。
因为承担不起高昂的价格，徐伟自己动手培育干细胞，用人血小板裂解物做培养基，“细胞长得飞快，175（毫升）的瓶子加25毫升，一天就长满了。”
10月19日晚上，他开始在自己身上做试验。右手给左手打针不是一件简单的事，徐伟在左手手背上扎了三针才扎进去。一边打针一边量体温，“大着胆子来了一次，心都是慌的。”事后徐伟给好友打电话倾诉，“我怕有细菌感染，打进去就败血症了。”他听说如果细胞中有细菌的话，注入人体后几分钟就会发烧。
“我本来想给一半，后来看看也没什么反应，6000多万单位细胞，我就干脆全部给了。”一次性注入，徐伟没有感到不适，但要检测新细胞在体内真正起效还需要三至五天。他回想制备过程中的每个细节，“应该没有问题，接种培养液上清的血培养瓶也没有报阳。”
这是他在药物研究的路上迈出的新的一步。在以往的尝试中，他成功制作了组氨酸铜、伊利司莫铜，甚至在基因替代药物的测试中，也有了正向反馈。最近一段时间，每天都有媒体和电影制作公司拜访徐伟，他被看作是传奇人物，是“药神父亲”。
但走到这一步，他没有办法再“孤军奋战”了，为了更好地做实验，他新购入了生物安全柜和高温灭菌柜，小灏洋的爷爷特意请了吊车从三楼阳台吊进。随着药品研究的深入，所需的成本越来越大。各方的帮助也找到他，三家基因公司、一家细胞公司和一家医院向徐伟抛出了橄榄枝。
一些罕见病患者和家属在看了相关报道后，在徐伟的微博下留言，加他的微信问问题，徐伟的手机从早响到晚。为了更方便解答问题，徐伟拉了一个名叫“罕见病希望群”的微信群，病友们在微信上发基因列表让他帮忙看，也有人想学习和研究罕见病，但在尝试看论文之后，又回来讨教徐伟，“太难了，看不懂。”

氨酸铜|一个＂药神父亲＂ 一场迫不得已的冒险自救

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