甲状旁腺|她全身骨头如玻璃般易碎疼痛 ,辗转3年终于找到病因( 二 )


结合入院后的各项检查和患者的临床症状,疼痛科团队初步怀疑,黎阿姨的疼痛是由“低磷血症”引起的。
于是,在内分泌科的帮助下,疼痛科一边对黎阿姨进行补磷治疗,一边继续追查“真凶”。补磷2天后,她的血磷缓慢升高,疼痛症状也好转了一点。这让熊东林更加确定了设想的方向没有错。
抽丝剥茧,多学科团队联手“破案”
找准了方向,但最终的“元凶”还没抓到。
黎阿姨的低磷又是怎么产生的呢?她到底患的是什么病呢?
9月1日,协和深圳医院医务科组织疼痛、内分泌、脊柱外、骨关节、肾内、肿瘤、风湿免疫、临床药学、检验、放射、核医学、营养科等12个科室的专家进行了第一次MDT(多学科团队)会诊。
经过专家们大讨论,排除了营养、遗传及使用特殊药物等因素,怀疑低磷与成纤维细胞生长因子(FGF23),考虑黎阿姨患肿瘤相关性低磷骨软化症(TIO)可能性大。
据介绍,人体内磷主要由甲状旁腺素和FGF23这两种重要的调磷因子维持,而此前的检查排除了甲状旁腺问题。那么,黎阿姨的“低磷”原因很大程度上由FGF23引起,而FGF23又是由肿瘤产生的。
“肿瘤分泌过多的FG23,导致尿液中磷酸盐大量丢失,导致严重的低磷血症、骨软化、肌肉无力、疲劳、骨痛和骨折。”熊东林说。
低磷性骨软化症是以低血磷、高尿磷、低1,25(OH)2D3水平、骨骼矿化障碍为特点的罕见代谢性骨病,临床表现为随病程进展逐渐加重的骨骼疼痛、畸形、活动受限、肌无力等。该病因早期症状无特异性,均被不同程度误诊。据悉,目前全世界文献报道约200多例,而深圳此前也未报道过此病例。
为了进一步确认黎阿姨的低磷与肿瘤有关,多学科团队把她的四肢血液样本送往外地医院医院进行FGF-23检验。外送结果提示,四肢血样测量数据FGF-23均异常升高。
结合FGF-23检查结果,多学科团队终于给了黎阿姨一个明确的诊断,即TIO。
确认低磷与肿瘤有关,但肿瘤病灶又在哪呢?
目前仅全身奥曲肽显像PET-CT检查针对TIO检查的特异性强,但深圳却无该设备。于是,多学科团队专家又联系好广州的医院,送患者去做了奥曲肽显像PET-CT。
最终,检测结果显示,她的左侧股骨头有一个可疑肿物。
经过层层抽丝剥茧,多学科团队终于“破案”了——诱发黎阿姨低磷性骨软化症的罪魁祸首就是股骨肿瘤,也是引发她全身疼痛的“元凶”。
手术切除骨肿瘤后,全身疼痛都没了
“元凶”找到了,“元凶”所在的位置也明确了,下一步就是制定治疗方案了。
据介绍,对于TIO的治疗,如果病因肿瘤或病变可以切除,患者的症状会很快消失。考虑到黎阿姨才63岁,年纪还不是很大,多学科团队想尽量保住他左侧股骨头,尽量避免手术。
于是,协和深圳医院院长邓启文和副院长刘岩松又组织疼痛、内分泌、骨关节、运动医学、放射、病理、肿瘤等多学科团队又进行了联合会诊。
因医院没有TIO的诊疗经验,又邀请有该病例诊治经验的院外专家进行会诊。院外专家建议,首选手术治疗,可完全切除病灶,术后效果明显。
最终,经过三次多学科院内联合会诊,两次院外专家会诊后,多学科团队制定了治疗方案:由骨关节科主任李康养主刀,为黎阿姨施行左侧股骨头病灶切除和全髋关节置换术手术。
10月8日, 黎阿姨被送入手术室。为了能完整切除肿瘤病灶,加上患者严重骨质疏松,李康养对经典手术进行了改良,从后外侧入路,在确保看到股骨肿瘤病灶后,再进行整体切除,并重新给黎阿姨装了一个人工全髋关节。手术很顺利,一个多小时就完成了。而术后病理切片诊断为“磷酸盐尿性间叶性肿瘤”。
“很神奇,术后一醒来,原来一直折磨我的全身疼痛都没了,感觉一身轻松。” 黎阿姨说,术后马上就能下地。术后一周,血磷也恢复正常,疼痛症状好转了70%以上,“终于能睡好觉,不用整晚看月亮了。”黎阿姨终于露出了笑脸。
“感谢医院和熊主任没有放弃我”
11月12日,术后一个月,黎阿姨又回医院复诊了。
她告诉熊东林,现在身上除了手术部位还有点痛外,其他地方一点也不痛了,也能逐渐放开辅具慢慢行走,晚上睡觉也睡得很好。
她和家人还给医院送来了一面锦旗,感谢医院和医护人员的不离不弃。
“太感谢南山医院和熊主任了,你们没有放弃我,把我治好了,给了我第二次生命,让我下半辈子能站起来了。”黎阿姨哽咽地说。