政策助推下，跨国药企展现出前所未有的积极性。
短短几年，中国罕见病市场就走完了过去30余年的道路，且无疑未来会跑得更快。
此外，相比于肿瘤药市场，罕见病病种多，竞争相对不算激烈。这也增加了外企在华布局的信心。李非凡称，罕见病患者少，每款药物最终销售额不会太高，所以不太会成为仿制药的目标。
“一款仿制药也需要投入，药企仿也仿个大产品，仿罕见病干嘛！”李非凡说。
诊断不是最难的
罕见病真正的难题是治疗
罕见病的家族成员一直在不断发展中。目前，世界上被人们所认识到的罕见病超过7000种，但每年仍然不断有新的罕见病被发现，保守估计我国的患者在2000万人以上，其中大部分属于“未诊断疾病”。
从这个角度来说，能确诊自己得了哪种罕见病的患者，已经属于“幸运儿”，因为有的人即使得了病，可能始终不知道自己是什么病。
国际罕见病研究联盟 （IRDiRC）2017-2027年的目标之一，是所有在医学界已有先例的疑似罕见病病例，在初诊后的一年内得到诊断；所有目前疑难未诊断病例将进入全球协作下的诊断和研究流程。疑难未诊断疾病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”。
不过，在专家看来，罕见病的诊断还不是最困难的，真正的困难是在治疗上。
在已知的7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法，中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病种，也仅有约60%“有药可治”，多数罕见病当前治疗存在空白。
虽然跨国药企纷纷看好中国的罕见病市场，但中国罕见病领域仍面临着巨大挑战。
从企业角度来说，中国的罕见病高值药物支付体系仍不健全。这是不少外企进入中国前，最为担心的事情。
当然，盈利之外，还有社会责任。
以国内拥有罕见病药品批文最多的企业之一的上海医药为例，上海医药第一生化生产的促皮质激素可用于治疗婴幼儿痉挛，这个疾病的发病率只有约十万分之五，这个药物是全球唯一能治愈该病的药物，在国外大概要4万多美元一支，但在国内长期只有约7元钱一支，差价3.6万倍。
而另一款治疗肝豆病的青霉胺片，在中国一粒只卖七八毛钱，但在美国价格达到400美元左右，仿制药也要60多美元。
“健康中国2030”战略提出了“一个都不能少”的宏伟目标，但守护罕见病患者的健康谈何容易？
这既是“钱”的问题，但又不仅仅是“钱”的问题。（李非凡为化名）
综合健康界、药界动态、《都市快报》报道
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每年，美国药品价格跟踪网站GoodRx都会动态更新最昂贵的药物榜单。近期，GoodRx再次列出了市场上最昂贵的10种药物，包括药房出售的药物以及仅在医院中使用的药物。
药品名 价格 适应症
Zolgensma 212万美元用于治疗脊髓性肌肉萎缩症
Zokinvy 103万美元用于治疗Hutchinson-Gilford早衰综合症
Danyelza 98万美元用于治疗骨骼或骨髓神经母细胞瘤
Myalept 89万美元用于治疗全身性脂肪分布异常的瘦素缺乏症
Luxturna 85万美元用于治疗遗传性视网膜营养不良
Folotyn 79万美元用于治疗外周T细胞淋巴瘤
Brineura 73万美元用于治疗晚期婴儿神经元类融合蛋白2型
Blincyto 71万美元用于治疗罕见形式的急性淋巴细胞白血病
Ravicti 69万美元用于治疗尿素循环疾病
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