重型地中海贫血|这些出生缺陷防治知识你了解吗？意志力|悲秋综合征|精神状态

2021年9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“健康孕育护佑新生”。国家卫生健康委12日发布主题宣传公益视频《预防出生缺陷孕育健康宝宝》，通过动漫形式向公众普及出生缺陷防治知识，呼吁全社会共同支持、参与出生缺陷防治工作。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
根据《全国出生缺陷综合防治方案》，出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
出生缺陷如何防治？我国采取三级预防策略：一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；提倡适龄生育，避免高龄妊娠……国家卫生健康委2019年组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息，加强出生缺陷防治健康教育，普及优生健康知识和技能。

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近年来，国家推动免费孕前优生检查、增补叶酸、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务纳入国家基本公共卫生服务项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病、地中海贫血等出生缺陷治疗纳入大病保障和大病专项救治，着力推进出生缺陷综合防治，神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。
然而，仍有耳聋等一些严重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道远。为加强出生缺陷防治宣传教育，推进出生缺陷综合防治，自2014年起，每年国家卫生健康委以预防出生缺陷日为契机，在全国持续组织开展预防出生缺陷日主题宣传活动，普及优生知识、宣传惠民政策，推动出生缺陷三级防治服务和政策落实，并于每年9月12日联合有关单位举办现场主题宣传活动。
采访人员：田晓航
编辑：陈光录
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