ii型|一针55万元背后：“无药可医”的罕见病该怎么治？国家医保局

近日，一位脊肌萎缩症患儿住院4天花费55万元的消息引发关注。脊肌萎缩症是一种什么病？北京儿童医院神经内科主任方方介绍，脊肌萎缩症是一种儿科“常见的罕见病”。该院自2019年至今共治疗了26例脊肌萎缩症患儿，运动能力均有一定程度改善，而且全部存活。“其实，绝大多数罕见病尚没有根本治疗方法。”今年起，北京儿童医院成立罕见病中心，通过多学科联合管理对症施治，使罕见病患儿得到了有效的支持和帮助。
“它是儿科‘常见的罕见病’。”
方方介绍，2018年，121种疾病被纳入我国首批罕见病目录，其中就包括脊肌萎缩症。“其实，脊肌萎缩症虽然是罕见病，但是在儿科相对常见，可称得上是一种‘常见的罕见病’。”
脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩，但不影响认知及智力。一般起病较早，被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
方方介绍，脊肌萎缩症主要是由SMN1基因（运动神经元存活基因1）7和8外显子纯合缺失或点突变致病，临床上分为四型，I型也称婴儿型，几乎所有患者均在6个月内发病，80%在1岁内死亡，很少活到2岁，从未达到独坐的能力；II型称为迟发婴儿型，6个月内发育正常，可独坐，之后发育停滞，常于18个月内出现，始终达不到独走的能力；III型又称少年型，1岁内正常，常在18个月以后发病，可获得独立行走的能力；IV型为成人型。I型和II型多见，是导致婴幼儿死亡的主要遗传原因。
“虽是罕见病，但并非‘不治之症’，如今脊肌萎缩症已经有了获批治疗的药物，北京儿童医院神经内科自2019年至今共治疗了26例脊肌萎缩症，患者的运动能力均有提高，生存时间也明显延长，“中心的经验是越早诊断越早治疗，改善效果越明显。”方方说。
“研发能力上去了，药品成本才能下来。”
这次脊肌萎缩症引发广泛关注，重点在于一名患儿住院4天花费55万元。这样的治疗费用“畸高”吗？根据涉事医院回应，患儿治疗完全符合指南，是在与患儿家长沟通，并签署知情同意后的共同决议。
方方解释，该药是我国最早获批治疗脊肌萎缩症的药物，为进口药，目前单价55万元一支。患儿在第一年需注射6支，之后每4个月注射一支。
去年底，国家医保局答复关于政协十三届全国委员会第三次会议提案时提到，国家医保局正逐步将符合条件的罕见病药纳入医保药品目录范围，10余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录，价格明显下降。但同时，对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力等原因，无法被纳入基本医保支付范围。
“就我们了解，脊肌萎缩症的治疗药物虽然价格昂贵，不过与更多罕见病相比，从有效治疗方案上看，确实已算‘不幸中的万幸’。”方方解释，目前全球已知罕见病有7000多种，而其中“有药可治”的少之又少。方方呼吁国内相关领域关注罕见病，加大研发力度，期待更多、更实惠的罕见病有效治疗方法问世。“研发能力上去了，药品成本才能下来。”
“没有根本的治疗方法，也要让患者得到有效帮助。”
“医学是一门实践科学，如果接诊的医生从来没见过这种病，那自然诊断起来就存在困难。”方方说，脊肌萎缩症属于儿科“常见的罕见病”，一般发生误诊的概率较小。而对于更为罕见的疾病，或症状不典型的疾病，诊断难度则更大。
“大部分罕见病在确诊后，最重要的是做到多学科支持的对症管理，不能‘头疼医头，脚疼医脚’。”为此，今年北京儿童医院成立了罕见病中心，开设了罕见病多学科联合门诊，并设立专门病房。“家长不需再挨个科室的分别挂号，在罕见病门诊多学科专家联手为患儿制定个性化治疗与管理方案，为患者及家庭共同排忧解难。”
近年来，罕见病日益得到关注，越来越多的罕见病走进科研和诊疗的视野，我国第二批罕见病目录也开始招募。而由于超八成罕见病与基因遗传有关，绝大多数罕见病并未找到根本的治疗方法。
医疗机构、医护人员如何在诊断困难、缺乏药物支持的情况下，为患者提供更好的医疗服务，为他们减轻疾病带来的痛苦，是罕见病诊疗的题中要义。“通过多学科共同管理的方式，在没办法得到特效药物支持的情况下，医护团队对患者进行对症治疗、对症管理，同样能在一定程度上提高患者的生活质量，延长患者的生命，使患者得到支持和帮助。”方方说。
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