复旦大学|用基因测序斩断出生缺陷( 二 )


早在2016年《健康中国2030规划纲要》就明确指出“完善罕见病用药保障政策”,同时罕见病研究纳入了“十三五”国家重点研发计划,由协和医院牵头启动了重点医学、重点专项、罕见病临床病例研究项目,目前已建设成为国家罕见病注册登记系统。2018年5月,国家卫健委等5部委联合发布了《第一批罕见病目录》,共收录121种(类)罕见病。2019年,国家建立了全国罕见病诊疗协作网,全国共有324家医院纳入了罕见病诊疗协作网络,通过相对集中诊疗和双向转诊,为罕见病患者提供不断提升的高效诊疗服务。
前不久在京召开的“2021罕见病合作交流会”上,基于国内外最新临床研究和临床实践,全国11家医院的13位专家一起编写的中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》(以下简称《共识》)正式公布,为基因测序助力儿童罕见病诊疗发展带来了新思路、新标准和新规范。
据介绍,在现有检测技术中,全基因组测序是目前检测范围最广的技术,不仅能够涵盖基因的编码区和非编码区,同时也能对多种病因进行检测。另外,它在时间上是最短的,也是针对危重症患儿进行基因检测的最理想技术。近几年国际上相关研究也发现,在儿童早期进行快速全基因组检测,能很好明确病因,给临床上进行精准治疗,改善患儿愈后,而且患儿整体住院天数和住院费用都得到了降低。
2019年,复旦大学儿科医院牵头启动了快速全基因组测序在危重症患儿中应用的项目,主要是针对NICU和PICU的危重症患儿,免费检测200个家系,观察在中国利用这样的快速诊断技术可以给危重症患儿带来怎样的临床改善。最终有202个孩子完成了检测,其中大部分是小于3个月的婴儿,临床表现为神经系统、呼吸系统、免疫系统等方面的危重症。在这当中,74例孩子通过全基因组检测项目明确了病因诊断,使他们半数以上的临床决策发生改变,其中16例有明确针对性的治疗方法。
复旦大学分子医学中心副主任吴冰冰告诉采访人员:“在整个项目实施过程中可以看到,我们对这些孩子能够迅速明确病因,协助临床医生给予针对性治疗方法。对于那些愈后不良的孩子,就可以避免一些不必要的侵入性检测或是其他检测,减轻孩子的痛苦,也减轻家长的经济负担。另外,可以降低总体住院天数和总的治疗费用。同时,对于明确阳性诊断的孩子,我们可以对家庭开展遗传咨询,避免他们再次孕育出有缺陷的孩子。”
吴冰冰指出,因为全基因组测序有一定成本,并不是所有孩子都必须要有这么快速的检测流程,所以《共识》中明确指出:在循环系统、呼吸系统、神经系统、内分泌、免疫等有一些特殊表现的孩子,而不能用孩子的基础疾病或是常规疾病进行解释的,是高度怀疑他是存在遗传方面问题的孩子,推荐进行这样的快速全基因组的检测。“前期快速全基因组测序基础是7~10天,今年通过流程优化,已可以在24小时内完成极速全基因组测序流程。” 吴冰冰说。
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