罕见|集众智共“纳”罕：《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》在京发布( 二 ) 由病痛挑战公益基金会主办、

集众智共“纳”罕多方共促罕见病诊疗发展
近年来，随着人们对罕见病的关注，大家已经看到罕见病在诊断、治疗、保障、服务等方面有待提升的巨大空间。北京病痛挑战基金会创始人王奕鸥女士表示：“相较于常见病，罕见病从诊断开始就困难重重，而诊断是疾病诊疗过程中的第一步，也是指明方向的重要一步。要真正解决和改善中国罕见病现状需要贯穿疾病诊断、药物研发、临床试验、支付负担、生育、心理健康、社会就业等多个环节，这一工作任重道远，因此离不开政府、企业、专家、社会等多方共同携手合作。 ”
长期致力于罕见病公益科普的“豌豆Sir”创始人陈懿玮女士强调：“‘罕见病’概念的真正意义并非强调病例稀少，而是提醒我们忽视‘罕见’所造成的后果是未被满足的巨大医疗需要。在长期从事遗传咨询和公益科普中，我看到太多家庭在诊断环节便走了很多弯路，辗转多家医院、经过大量重复性检查、耗费精力和金钱后，往往得不到确定答案，一些家庭甚至放弃。其实一开始从基因根源找出问题不仅仅是对患儿及家庭的巨大帮助，更是降低社会及医疗负担的重要环节。 ”
作为基因测序领域的领导者，因美纳致力于携手多方推动罕见病诊疗发展。因美纳大中华区市场总监王飚先生表示：“快速全基因组测序（WGS）是目前罕见病和遗传疾病诊断的重要手段之一，改变了全球众多罕见病患者及家庭的命运。罕见遗传疾病一直以来是因美纳全球乃至中国聚焦的重要领域，我们希望与多方通力合作，广纳众人智，释放基因之能，推动中国罕见病诊疗现状的不断改善，使得更多患者和家庭不再面临求医的苦旅，及早确诊，获得更好的诊疗方案。 ”（中国日报北京采访人员站）
【罕见|集众智共“纳”罕：《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》在京发布】来源：中国日报网

罕见|集众智 共“纳”罕：《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》在京发布( 二 )

罕见|集众智共“纳”罕：《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》在京发布( 二 )