周三下午 ， 北京儿童医院门诊楼六层会诊中心 。 偌大的诊室里 ， 来自耳鼻喉、消化、口腔、血液等十几个科室的专家、主任围坐在桌前 ， 静静听、仔细问 ， 轮流给出自己的专业判断 。
这是北京儿童医院疑难罕见病中心多学科联合门诊 。 开诊3个多月以来 ， 中心已经接诊了近30个患儿 ， 每个病例都是棘手的疑难罕见疾病 。
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在国家儿童医学中心罕见病中心主任、北京儿童医院党委书记张国君看来 ， 啃下这些硬骨头 ， 为几近绝望的家庭送去希望和曙光 ， 北京儿童医院义不容辞 ， 是担当 ， 也是使命 。
一站式解决家长后顾之忧
“来 ， 攥住叔叔的手指 ， 看你力气大不大 。 ”周三下午3点 ， 5岁的溜溜（化名）走进了诊室 。 厚厚的眼镜、微撅的嘴唇让溜溜看上去与一般的孩子有些不同 。 张国君弯下腰 ， 伸出食指和中指让孩子握住 ， 给孩子进行着神经功能检查 。 一边轻声问着 ， “你上学了吗？喜欢读书吗？”提起熟悉的生活 ， 溜溜紧张的小脸放松了些 ， 咧开嘴 ， “昨天考试了 ， 考得不大好 。 ”
与张国君一起围上来的还有来自眼科、消化、口腔、遗传等多个领域的专家 。 “宝贝儿 ， 把眼镜摘了 ， 看着阿姨 。 好了 ， 再把小手伸出来给阿姨看一下 。 ”儿研所出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟半蹲着 ， 轻轻捏了捏溜溜的手 ， 仔细查看着每根手指的长度和掌纹走向 ， 又掀开溜溜上衣 ， 上上下下查了一遍 。
刚下手术的耳鼻咽喉头颈外科主任张杰也匆匆赶来 ， 一页页翻着溜溜妈妈摊开的一摞检查单 ， 一个细节也不错过 ， “孩子平时跟人交流有问题吗？做过言语发育的评估吗？睡觉打不打呼噜？”
二十多分钟的详细检查后 ， 溜溜和父母暂时在诊室外等待 。 专家们各抒己见 。 眼科专家施维起头 ， “孩子从外观来看 ， 是明显的大角膜 。 大角膜分为生理性和病理性的 ， 病理性的大角膜一般会伴有眼压高的症状 ， 从检查结果来看 ， 孩子的眼压不高 ， 可以判定为是生理性的大角膜 。 ”消化科主任吴捷接下话茬 ， 就溜溜反映的小腹腹痛问题给出自己的分析 ， 建议后期进行胃肠发育的评估 。 郝婵娟则注意到 ， 孩子的小指比正常人要短一些 ， 流鼻血的症状需要进一步做凝血因子的检查 ， 不排除血友病的可能性；遗传学专家、副院长李巍分析了孩子的基因检测报告 ， 提出孩子的遗传病因复杂 ， 需要更加严谨的遗传学检测才能明确…….
一个小时过去 ， 各学科专家经过充分讨论 ， 最终统一了治疗方案 ， 再次将溜溜和父母请进诊室进行告知 。 罕见病中心秘书、来自内分泌遗传代谢科的苏畅医生将后续的检查事项列出单子 ， 详细解释了每项检查的目的以及注意事项——一站式的就医绿色通道让溜溜父母节省了就诊等候时间 ， 不必再在不同诊室奔波 ， 解决了一大后顾之忧 。
这种动辄十几人的会诊团队 ， 对于疑难罕见病中心来说稀松平常 。 目前 ， 该中心的会诊团队来自全院各个科室 ， 涵盖了儿科领域几乎所有专业；每个专业内最顶尖的专家和业务骨干担当会诊专家 ， 都是平时一号难求的大专家 。
除了门诊接诊医师可以根据患儿的具体病情向门诊部提出会诊申请外 ， 患儿家长也可以直接到门诊一层疑难罕见病咨询台提出申请 ， 每周一、二、四、五都有值班医生负责接待 ， 为申请会诊的疑难罕见病患儿组织会诊工作 。
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及早确诊让孩子长高不是梦想
妙妙（化名）两岁了 ， 个儿小小的 ， 与面部比例不太协调的大眼睛 ， 让他看上去像个坠落人间的精灵 。 再细眼打量 ， 妙妙瘦瘦矮矮 ， 比同龄人明显小了个“型号” 。 为这 ， 父母没少奔波 ， 也走了不少弯路 。
提起过去一年多的就诊经历 ， 家长是满肚子的心酸：从出生起 ， 妙妙就不爱吃奶、喂养困难；到了能加辅食了 ， 孩子也一直没有什么食欲 。 在当地医院儿保、消化、营养不同科室兜兜转转了一年 ， 孩子的胃口始终没有好转 ， 体重也不见涨 。 由于妈妈是过敏体质 ， 后来有大夫怀疑妙妙是食物不耐受 ， 一检查 ， 确实也查出一大堆过敏源 ， 于是又通过“避食”来改善他的食物不耐受 。 一直折腾到1岁4个月 ， 妙妙也只长到了6公斤 ， 身高只有69厘米；而这个月龄的正常孩子 ， 身高至少也在75厘米了 。

稿源：(未知)

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标题：孩子|探访儿童医院疑难罕见病中心多学科联合门诊，看专家如何出招