血友病|预防性补充凝血因子，“玻璃宝宝”也能正常成长一个小磕碰就会血流不止

【血友病|预防性补充凝血因子，“玻璃宝宝”也能正常成长】一个小磕碰就会血流不止，再普通不过的踢球跑步也是奢望，不久的将来还将忍受长期疼痛甚至是关节变形……当宝宝被确诊为“血友病” ，在以往，这些都是可以预见的笼罩在将来的阴影” ，而随着医疗技术的进步和医疗保障的逐渐健全，血友病的“玻璃宝宝”们，也有可能拥有和正常孩子一样的生活。在“六·一”儿童节即将到来之际，让我们和扬州市血液学研究所所长、苏北人民医院血液科顾健教授一起，走近这群“玻璃宝宝”们。
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顾健教授
85%的血友病患者，因为缺乏的是“ⅤIIⅠ因子” ，被诊断为血友病A型
有人说，血友病患者缺少一段“编码” ，匆匆来到人间，而这段“编码” ，非常重要。顾健教授告诉扬子晚报/紫牛新闻采访人员，血友病是一种遗传性罕见病，患者体内缺少了具有凝血作用的“VIIⅠ因子”或是“ⅠX因子” ，从而导致了患者的凝血功能障碍。国内的血友病患者， 85%缺的都是“VIIⅠ因子” 。
“人体内有众多的凝血因子参与凝血功能，形成一个相互连续作用的止凝血链条，缺少其中某一个因子，变成不完整的链条而失去止凝血功能” 。顾健教授解释，根据体内凝血因子的活性水平，血友病分为重型、中间型和轻型三种，其中最严重的是重型患者，他们的凝血功能极差，一点点磕碰都可能成为严重后果。普通人没什么，或顶多只是皮肤上“青一块” ，而对他们来说可能发生致命性的危险。如果出血发生在体内的重要器官，如颅内或咽喉部，甚至死亡。
因为每年都会发生数十次的关节肌肉出血，导致对负重骨关节的伤害，引起关节变形而形成血友病靶关节。患者出血部位常在关节或是关节周围，尤其是负重关节受累，没有规范的因子替代治疗，进一步损伤关节，导致血友病患者关节残疾。
在幼儿时期发病和确诊，需终身补充凝血因子
由于血友病是遗传病， “病根子”与基因病变相关，因此绝大部分患者从小或婴幼儿时期就被确诊了。尤其是重型患者，有的出生后可伴脐带出血不止，或在学步时跌倒导致血肿。
“治疗血友病，需要终身给予凝血因子预防替代治疗，未来将采用基因修复治疗，但现阶段，解决患者出血问题的最好方法就是补充凝血因子。 ” 顾健教授说，就像人需要吃饭一样，通过进餐补充营养。预防治疗补充患者的凝血因子水平，就可以改善出血症状了。
补充凝血因子，分为按需治疗和预防治疗两种方式。 “按需治疗，是指出血发生后才去补充凝血因子，虽然也能完成止血，但对关节的伤害已经发生” 。顾教授告诉我们：以重型患者为例，患者一年发生出血的次数可达30-40次，关节不停地肿胀和疼痛，对关节的伤害非常大。而预防治疗是在患者出血发生前，规律性地给定期补充凝血因子而预防出血，患者就可以像正常人一样生活。英国有位血友病患者成为自行车室内52公里环赛的冠军。美国有一位血友病患者还登上了珠峰。这些血友病患者的“运动壮举” ，都是通过标准预防治疗实现的。
治疗血友病有希望！医保和慈善的联合善举！
“血友病的预防治疗，有低、中、标准三个不同的剂量。近十年来我国血友病患者采用低剂量预防治疗，按每次每公斤体重补充10-15个单位，每周2-3次，大大降低了患者的年生血次数，使患者年出血从数十30多次降到数次甚至更少” 。顾健教授告诉扬子晚报/紫牛新闻采访人员，江苏有一批热衷于血友病防治的医护工作人员，在江苏省卫健委、江苏省慈善总会和江苏省医保局等机构的共同努力下，江苏无论是在医疗保险保障还是各地的规范化治疗、多学科诊疗方面，为治疗血友病提供多保障。
以往血友病患者一年输注凝血因子所需费用在十多万甚至数十万，这样的费用让患者很难坚持治疗。现在提高了医保报销比例，降低了患者的自费部分，儿童预防治疗能够坚持下来。顾健教授以扬州举例，从2009年开始，扬州血友病儿童血友病预防治疗接受了中国慈善会的援助，每位患儿一年可以免费使用40多支凝血因子。到2013年医保报销比例进一步提高。从2015年开始，除了医保报销，剩余自费部分由扬州市慈善总会“兜底援助” ，实现了“自费” 。 2018年开始，成人血友病患者也享受到一定比例的慈善援助。