罕见|倾尽全力助力青海罕见病诊治倾尽全力助力青海罕见病诊治

倾尽全力助力青海罕见病诊治
——记中组部团中央第21批来青博士服务团成员王轶开展罕见病诊治工作
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王轶（左）为患者做手术。青海大学附属医院供图
本报采访人员李雪萌
“我母亲因骨痛不得不坐轮椅，止痛药效果也不好，两年多一直没确诊，今年四月在北京协和医院诊断疑似SAPHO综合征，从网上看到青海大学附属医院王轶大夫治疗SAPHO的文章，毫不犹豫就来青海了，今天看到母亲手术后骨痛减轻，我们真诚地感谢王轶大夫……”5月10日，来自黑龙江在青海大学附属医院耳鼻喉科就医的患者家属王占龙激动地说。
SAPHO综合征是Synovitis（滑膜炎）， Acne（痤疮）， Pustulosis（脓疱病）， Hyperostosis（骨肥厚）， Osteomyelitis（骨髓炎）5个英文首字母的缩写，主要表现骨痛和皮疹。长期的骨痛让SAPHO患者身心饱受煎熬，无法自己翻身，生活不能自理，严重者需要坐轮椅，甚至出现焦虑、抑郁等心理问题。患者的求医之路也异常艰难，大部分会在骨科、皮肤科、风湿免疫科就诊，由于这种病在人群中发病率极低，属于罕见病，医生缺乏相关经验，发病到确诊往往延误很长时间，甚至发病十几年才能确诊。
“能找到王轶大夫，我们太幸运了。 ”王占龙由衷地说，这也是许多经王轶治疗的SAPHO综合征患者的心声。王轶是北京协和医院耳鼻喉科副主任医师、中组部团中央第21批来青博士服务团成员，现挂职担任青海大学附属医院副院长。她对耳鼻喉科疾病经验丰富，尤其对与耳鼻喉相关的全身系统性疾病、疑难病、罕见病的诊治积累了很多经验。
“今年1月我挂职青海大学附属医院，发现青海罕见病疑难病诊断水平与内地存在一些差距，提高罕见病、疑难病的诊断水平，能大大减少患者跨省就医的经济负担。罕见病疑难病相关知识科普宣教，也有助于提升青海医疗水平。在青海当地专家和北京协和医院专家的协助下，我们为当地的疑难病患者进行了确诊，得到了患者及家属的赞誉。非常感谢中组部团中央为我们提供了服务青海人民的宝贵机会，感谢青海大学附属医院领导的大力支持，感谢北京协和医院领导老师多年的培养。 ”王轶真诚地说。
北京协和医院接珍的SAPHO患者在全国乃至全世界都是最多的，其中经过王轶悉心治疗的SAPHO患者已近三百人。由于该病的罕见性，其致病机理尚不明确，国际上也没有统一成熟的治疗方案，都是对症治疗， “摸着石头过河” 。在诊疗过程中乃至诊疗结束后，王轶与罕见疑难病患者建立微信联系，她会经常在微信群里关心回访患者的身体康复情况，敏锐发现还存在的问题，带着问题再去查文献，利用文献的知识帮助大家解决问题。经过多年的研究，王轶不断摸索对SAPHO综合征最佳的诊断和治疗方案，积累了大量临床经验。
来自北京的弭女士也是SAPHO患者，她从微信朋友圈得知王轶来到青海工作后，追随她来到青海治疗。弭女士说：“王大夫接诊患者时非常细致，经过一系列检查、评估，会为患者采用更佳治疗方法控制病情，我们患者特别信任她。 ”
5月10日王轶大夫有五台手术，早上8时她开始查房，确认患者情况，半小时后，她匆匆前往手术室开始第一台手术。王轶博士来青4个月，已经有北京、山东、山西、江苏、湖南、广东、四川、新疆以及东北三省的几十名罕见病患者来到青海大学附属医院就医。以往是青海的疑难病患者千里迢迢去内地求医，现在全国各地罕见病患者集聚青海大学附属医院就医，这在青海历史上是第一次。通过鲜活的、表现各异的病例教学，王轶博士在切实提高青海医务人员对于罕见疑难病的诊断、治疗及科研能力的道路上不遗余力，变“输血”为“造血” ，为青海本地培养一支“带不走的医疗队伍” ， “办实事，开新局” ，实实在在为健康青海贡献了一分力量。
“青海地区对于一些疑难罕见病的诊疗缺乏认知和必要的手段，诊疗水平有待提高。王轶博士来青海后，在罕见病的诊疗方面帮助我们开展了大量的工作，为当地医生传授新的理念、知识和技术，对我们附属医院医疗技术的整体提升有很大作用，对罕见病学科建设、发展起到了积极的作用。我们也会全力支持、配合王轶博士的工作，努力提高罕见病诊断、治疗水平，让老百姓在家门口就能享受高质量的医疗服务，造福更多百姓。 ”青海大学附属医院院长李占全表示。