罕见病患者用上“孤儿药” ■本报记者袁宇“从没有想过

■ 本报采访人员袁宇
“从没有想过，能在国内用上Isturisa 。 ”近日，患者张女士在海南博鳌乐城罕见病临床医学中心服下国际创新药物Isturisa 。据了解，该药用于治疗名为库欣综合征的罕见病，该病在全球发病率仅为百万分之二，在中国每年大概有2800-4200新增患者数。如果不治疗，近50%的患者活不过5年。
张女士在得知患上罕见病库欣综合征后，了解到美国食品药品监管局和欧盟在2020年批准了第一个控制皮质醇的口服药Isturisa ，临床效果非常好。
尽管治疗疾病的药物有了着落，但Isturisa作为“孤儿药”在国外刚上市，在中国还未上市，购药就成了一个大问题。
“一次偶然得知海南博鳌乐城罕见病临床医学中心，可以通过乐城先行区的特殊政策引进国外的创新药物。于是通过医生联系到乐城管理局，再通过中心顺利引进了新药Isturisa 。人生有了新的希望。 ”张女士说。
在接到患者的用药申请后，乐城管理局经过初步评估将相关信息转给了博鳌乐城维健罕见病中心，并溯源联系该药品厂商，为患者寻药。
“中心通过在香港的母公司，借助全球BD网络资源，与海外药商建立了联系。 ”罕见病中心工作人员介绍，经过多次对接确定了Isturisa作为特许药引进到博鳌乐城先行先试，为患者治愈病痛， “实际上，这个流程我们已经比较熟悉了。已经在乐城引进了近10款国际罕见病药。 ”
该药3月初提交线上审批材料， 3月中旬即获得省药监局最终批复，同意进口Isturisa 。作为先行区首款慢性罕见病口服药，此次整个申报流程都非常顺利，也体现了海南省监管部门对罕见病“孤儿药”的支持和认可。
Isturisa通过审批后立即进入临床应用，项目落地医疗机构选在博鳌乐城维健罕见病中心所在的博鳌未来医院，由海南省人民医院内分泌专家方团育教授团队提供专家支持，博鳌未来医院内分泌科主任刘卓宇及护士团队负责基础医护对接。
“患者在乐城首次服用Isturisa后，可以依照‘带药离园’的政策带回家服用。 ”方团育告诉海南日报采访人员。
“通过乐城先行区，国内患者能够使用未在国内上市的海外新药治愈病痛。这既是患者的刚需，也是乐城的使命。 ”乐城先行区管理局相关负责人表示，乐城先行区通过制度集成创新不断优化患者用药流程。
采访人员了解到，中国患者在乐城先行区使用国际新药治愈病痛，相关病例数据也将支持临床真实世界研究，这对于国内更多罕见病患者来说是更大的利好。
“通过乐城，罕见病药物在中国的可及性将有极大提高。 ” 博鳌乐城维健罕见病临床医学中心相关负责人表示，一方面国际最新的“孤儿药”可以在乐城用，治愈患者；另一方面，也能通过真实世界研究加速在中国市场上市，让更多罕见病患者通过正规便捷的合法渠道接受高端、全面的医疗服务。
【罕见病患者用上“孤儿药”】来源：海南日报