罕见|山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心：让世界充满“生命”的希望每天

每天，数以千计的病人从山东省内、邻省城市赶来，这里是山东大学齐鲁医院(青岛) ，熙熙攘攘的人群勾勒出一幅幅大医精诚、医者仁心的“人间医事图” 。
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不同于普遍认知中的“大病难病要去北京看病” ，这里向来不缺少从北京、上海返回的病人，而他们此行的目的，是在山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心再次寻找“生命”的希望。
“让每一个患疑难罕见病的病人，能诊断，有药治，治得起。 ”山东大学齐鲁医院(青岛)院长、疑难罕见病中心主任焉传祝告诉采访人员，这是中国罕见病联盟神经系统疑难罕见病专委会成立之时，焉传祝为疑难罕见病治疗提出的期望与愿景。
如今，山东大学齐鲁医院(青岛)成立7年多以来，已确诊、治疗、治愈的疑难罕见病例多达60种1300例，其中不乏国内首次报道的数种病例。
攻克确诊难题，如何应对不“罕见”的疑难罕见病？
2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》， 2019年2月28日，中国首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。
目前全球已知的罕见病有7000余种，引起了社会各界对罕见病的关注。
而在从事神经系统疑难罕见病临床、科研工作30余年的焉传祝看来，这也象征着我国对疑难罕见病的诊疗工作跨过了新的时代里程碑。
“因为我国人口基数大，医学上所认定的‘罕见病’发病比例乘以人口基数，可以说我国的疑难罕见病患者并不‘罕见’ 。 ”焉传祝解释说，而罕见病的难点在于诊断。
【罕见|山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心：让世界充满“生命”的希望】由于门诊时间短，医生不能很全面地了解患者的发病史，且不少疑难罕见病的病因与症状可能涉及到多个学科，诊断起来也十分困难。
“每一个疑难罕见病例，都是一道难题。 ”但对焉传祝和他带领的疑难罕见病中心专家团队来说，攻克这些难题却是必须要完成的使命。
以脂质沉积性肌病为例，据介绍，在人体代谢过程中脂肪代谢相关底物或酶缺乏，肌肉里的脂肪就沉积，最终导致病人完全不能生活自理。但在临床诊断时，很容易被误诊为“多发性肌炎” ，导致效果不好，延误正确的治疗。
临沂的杨先生就曾因为误诊为“多发性肌炎”服用了近20年的激素，却仍反复受到病症折磨。在北京专家的建议下，杨先生来到齐鲁医院青岛院区疑难罕见病中心，在该中心进行了神经肌肉活检病理诊断，杨先生被确诊为“脂质沉积性肌病” ，后续采用的治疗方案也非常简单——病人服用维生素B2 ，就产生了非常好的疗效，治疗一到两个月之后，病人就能完全恢复了正常生活。
“神经肌肉活检病理诊断技术是齐鲁医院青岛院区开诊后，填补青岛在这一领域的一项空白，山东大学齐鲁医院已开展4000多例肌肉活检，在青岛院区，每年约有40例肌肉活检。 ”焉传祝解释说，很多疑难罕见病患者能得以精确施治，就是受益于神经肌肉活检病理诊断技术。 7年多来，焉传祝带领团队攻克了多项疑难罕见病诊断技术难关， 2016年12月，齐鲁医院青岛院区获准建设青岛市线粒体医学实验室，成为国内首个以线粒体病的临床基础研究为主要方向的实验室，对线粒体病进行诊断，对线粒体的功能进行测定，开发线粒体病的治疗药物，探索线粒体功能和神经系统疾病或其他疾病的关系。
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创新治疗方案，多学科会诊制度背后的协同工作
疑难罕见病的诊疗难在哪？
“通常来说，疑难罕见病涉及到多个系统，仅由单个科室很难完成治疗。 ”焉传祝告诉采访人员，在这一认知基础上，齐鲁医院青岛院区疑难罕见病中心成立，涵盖神经内科、血液科、内分泌科等疑难罕见病的“高发领域” ，其目的便是以多学科会诊制度，为患者提供最佳治疗方案。
山东大学齐鲁医院(青岛)血液科主任袁成录解释说，如成人晚发型杆状体肌病，临床表现为肌肉乏力，诊断清楚后，某些亚型治疗方案却需要免疫治疗或自体造血干细胞移植。 “2020年底以来，医院已经接收了3例，也都通过此类治疗方案进行医治， 3个月后患者的肌力就得到了极大的恢复和改善。 ”袁成录表示，与之类似的还有心肌淀粉样变性，很容易被误诊为心肌病，其治疗方案也是自体造血干细胞移植。