唐氏|关注第10个“世界唐氏综合征日”：一胎健康，二胎也有可能是唐氏儿专家提醒：重视产检，降低唐氏儿出生率来源：河南日报网河南日报客

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河南日报客户端采访人员王平
3月21日是第10个“世界唐氏综合征日” 。唐氏综合征，是一种常见染色体异常的出生缺陷。人类总共有23对染色体，每对两条，共46条。唐氏综合征就是第21条染色体由两条变为三条，因为又称为“21-三体综合征” ，这是新生儿最常见的染色体疾病，目前尚无有效的治疗方法。
患有唐氏综合征的孩子常常被称作“唐氏儿” ，他们大多表现为智力障碍、特殊面容、肌张力免疫力低下、发育迟缓等症状，有的还合并有先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系统疾病、血液病等多种疾病。说到这里，也许大家感觉唐氏儿似乎离自己很遥远。事实并非如此。世界上任何一对健康的夫妻都可能生下唐氏儿，这与人的种族、血型、学历、地位无关。
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为了进一步唤起全社会对唐氏综合征的关注， 3月19日，河南省人民医院医学遗传研究所举办了大型免费义诊和科普讲座活动，医学专家通过真实的病例讲述及科普知识和惠民政策的宣传，呼吁准妈妈重视产前筛查、产前诊断，降低唐氏儿出生率。
准妈妈“盲目自信”忽视产检，生下唐氏儿
【唐氏|关注第10个“世界唐氏综合征日”：一胎健康，二胎也有可能是唐氏儿专家提醒：重视产检，降低唐氏儿出生率】在河南省人民医院产前诊断中心，来自商丘的准妈妈刘女士正在等待做羊水穿刺。当问到她为什么要进行这项检查时，刘女士犹豫了片刻后告诉采访人员，因为家里六岁的大宝是一名唐氏综合征患儿。
怀大宝那年，刘女士24岁，年轻的孕妇健步如飞、身体没有感到任何不适。正是这样的“盲目自信” ，让她忽视了孕期的多项检查。直到孩子出生两个月后，当地医生发现孩子面部特征有点不一样，鼻梁低平、眼间距宽、眼角上斜。随后，在医生的建议下，刘女士带孩子转诊至河南省人民医院医学遗传研究所，经过进一步的检查，孩子被确诊患上唐氏综合征。
得知这样的消息，刘女士后悔不已， “如果当时怀孕期间按时产检，就能及时发现问题，避免出生缺陷的发生。 ”今年春节前，刘女士再次成为准妈妈，因为大宝的情况，这次怀孕她十分关注每次的产检信息，提前联系预约了省医产前诊断中心，希望通过羊水穿刺及时了解胎儿的身体健康状况。
“这样的例子在门诊上经常会碰见。生育一胎的年轻夫妻自认为身体好、无家族遗传病，很多检查觉得没必要做；生育二胎的妈妈认为一胎孩子健康，再次怀孕应该也正常，从而放松警惕不及时做检查。还有的孕妇唐筛显示是‘高风险’ ，但拒绝做羊水穿刺进行诊断，甚至还有人认为B超检查胎儿没发现问题就万事大吉了。这些想法都是非常错误的。 ”省医医学遗传研究所所长廖世秀说。
根据临床上统计，每800—1000个新生儿中就有1名唐氏儿；在妊娠期胎儿中，每200个胎宝宝中就有1名是唐氏儿。 “唐氏综合征发病率高、发病具有随机性，所以，每一个孕妇都有可能生出唐氏宝宝。即使生育年龄不超过30岁、无遗传病家族史、第一胎孩子正常，第二胎也可能会生下唐氏儿。 ”廖世秀表示，由于没有有效的治疗方法，预防唐氏综合征的唯一可采取的方法就是重视孕期产检，尽早发现、尽早干预。
政府为唐氏筛查“买单” ， 35岁以上、有先兆流产的孕妇应务必重视产检
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目前，对于唐氏综合征的预防，主要集中在孕期产前筛查、产前诊断的二级预防阶段。这也是我省连续5年将预防出生缺陷免费筛查纳入政府重点民生实事所大力推进的一项工作。具体哪些免费项目与唐氏筛查相关呢？
主要分两大块内容：一个是孕早期的超声NT检查，一个是孕中期的血清学筛查（即抽血做唐筛），对于筛查出的“高风险”人群，将免费提供一次产前诊断服务，包括一次免费的羊水穿刺（或绒毛穿刺、或脐静脉穿刺），并对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病的遗传学诊断。同时，对于生育年龄在35岁以上、曾经生育过唐氏儿、夫妻双方存在染色体异常等四类高危人群也将直接享受一次免费的产前诊断服务。
专家提醒，患有唐氏综合征的胎儿，母亲在怀孕期间身体没有任何不适，甚至一部分胎儿在超声检查时无任何表象；抽血唐筛的准确率大约在60%—80% 。超声NT检查、血清学筛查是筛查唐氏儿的一项风险评估手段，并不是确诊。因此对筛查出“高风险”的人群，建议要通过产前诊断进一步确诊。

唐氏|关注第10个“世界唐氏综合征日”：一胎健康，二胎也有可能是唐氏儿 专家提醒：重视产检，降低唐氏儿出生率

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