1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,疾 病 查 房,查房目标,1.了解 G-6-PD 缺乏的病因,2.熟悉蚕豆病的治疗原则,3.掌握蚕豆病的临床表现及护理措施,4.掌握有关蚕豆病的健康宣教,病史汇报,患儿 ， 杨秀国 ， 男 ， 1Y5M ， 因发现血尿3天 ， 发热半天入院 。
3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿 ， 脸色苍白 ， 精神软 ， 就诊于安吉县人民医院 ， 査泌尿系统超声提示：双肾,输尿管 ， 膀胱未见明显异常 ， 予口服药物治疗(具体治疗不详) ， 患儿仍解红色尿液 ， 半天前患儿出现发热 ， 体温最高38.1 ， 无畏寒寒战 ， 无抽搐 ， 就诊于我院急诊 ， 査血常规：白细胞计数19.23109/L ， 淋巴细胞28.3% ， 中性粒细胞66.4% ， 血红蛋白37g/L 。

2、 ， 网织红细胞4.0% ， 超敏C反应蛋白71mg/L ， 予输血及碱化尿液治疗 ， 急诊拟“溶血性贫血”收入院,病史汇报,入院查体：T37.9 ， HR172次/分 ， R48次/分 ， Bp104/57mmHg ， 神清 ， 精神软 ， 颈软 ， 全身皮肤及巩膜苍黄 ， 口唇黏膜苍白 ， 呼吸略促 ， 咽充血 ， 双肺听诊呼吸音粗 ， 未及明显哕音,心音中 ， 律齐 ， 未及杂音 ， 腹软 ， 无压痛及反跳痛 ， 肝脾肋下未及明显肿大 ， 四肢肌力及肌张力正常 ， 指端温 ， 毛细血管充盈时间2s,神经系统检查阴性,辅助检查,血常规：白细胞计数19.23109/L ， 淋巴细胞28.3% ， 中性粒细胞66.4% ， 血红蛋白37g/L ， 网织红细胞4.0% ， 超敏C反应蛋白71mg ， 提示重度贫血 。

【葡萄糖|葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症课件】3、 ， 感染存在 生化：总胆红素86.7mol L ， 间接胆红素64.3mol L ， 直接胆红素22.4mol L 血气分析：PH7.45 ， PCO2 21.6 mmHg ， PO2110.0mmHg ， Hb32g/L ， K+3.9mmol/L ， Na+ 134 mmol/L, MetHb6.8%， 乳酸Lac7.5mmol/L ， HCO3-14.8mmol/L ， 实际碱剩余ABE-8.8 mmol/L ， 乳酸偏高 ， 代偿性代谢性酸中毒,辅助检查,血清铁蛋白测定：铁蛋白1650.0ng/mL 促红细胞生成素测定：促红细胞生成素750.0mlu/mL 尿常规：潜血+ ， 尿酮体+ ， 尿红细胞镜检6/HP(高倍) ， 尿白细胞镜检170 。

4、/HP(高倍） ， 提示溶血、尿路感染 粪常规+隐血：白/脓细胞-/HP ， 红细胞-/HP ， 潜血(OB)阴性 门诊G-6-PD活性检测示：2.50u/gHb,提示g6pd缺乏 心电图；窦性心动过速 腹部B超：肝、胆、脾、胰、双肾未见明显异常,出院诊断,1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病 ， 俗称蚕豆病 。
属X连锁不完全显性遗传 ， 由于G6PD基因突变 ， 导致该酶活性降低 ， 红细胞不能抵抗氧化损伤 ， 因此当食用新鲜蚕豆等强氧化食物后可引起急性血管内溶血 。
男性多于女性 ， 好发于初夏蚕豆成熟季节,定义,我国是本病的高发区之一 ， 呈南高北低的分布特点 ， 患病率为0.2-44 。

5、.8% 。
主要分布在长江以南各省 ， 以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高,分布特点,简单认识葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,葡萄糖磷酸戊糖途径,葡萄糖,6-磷酸葡萄糖,发病机制,具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物,临床表现,大多在食蚕豆后1至2天发病 中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿 ， 尿呈酱油色 3.此后体温升高 ， 倦怠乏力加重 ， 可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时 ， 出现呕吐、腹泻和腹痛加剧 ， 肝脏肿大 ， 肝功能异常 ， 约50%患者脾大 。
5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭 ， 若急救不及时常于12日内死亡,实验室检查,1 高 。

6、铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率75%(比色法) ， 蚕豆病患者MHb还原率31%74%(女性遗传者) ， 还原率30%(男性) 2 血象；红细胞与血红蛋白迅速下降 ， 白细胞可增高 ， 血小板正常或偏高 3.骨髓象；粒系、红细胞系均明显增生 4 尿常规；尿隐血实验60%-70%呈阳性 。
严重时可导致肾功能损害 ， 出现蛋白尿、红细胞尿及管型尿 ， 尿胆原和尿胆红素增加 5 血清游离血红蛋白增加 ， 结合珠蛋白降低 6 G-6-PD活性测定减低,治疗原则,1.去除致病原：人工催吐；1：5000高锰酸钾溶液洗胃；25%硫酸镁口服导泻,2.输血：本病为急性溶血 ， 贫血较轻者不需要 ， 贫血严重 ， 输血或输浓集红细胞是最有效的治 。

7、疗措施,3.大剂量肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用 ， 稳定细胞膜 ， 应早期、大量、短程用药,对血液来源进行g6pd快速筛选检查 ， 避免输亲属血 ， 防止g6pd缺乏者供血使患儿发生第二次溶血,4.碳氢钠碱化尿液：防止血红蛋白在肾小管内沉积 ， 破坏肾组织而损害肾功能,5.补液：多饮水或适当输入液体 ， 以改善微循环 ， 维持有效血循环 ， 促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能 。
但应防止急性肾功能衰竭,6.纠正酸中毒：溶血期常出现不同程度的酸中毒 ， 应及时纠正,7.抗生素的使用：合并感染者使用抗生素,病史汇报,患儿 ， 杨秀国 ， 男 ， 1Y5M ， 因发现血尿3天 ， 发热半天入院 。
3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿 ， 脸色苍白 ， 精神软 ， 就诊于安吉县 。

8、人民医院 ， 査泌尿系统超声提示：双肾,输尿管 ， 膀胱未见明显异常 ， 予口服药物治疗(具体治疗不详) ， 患儿仍解红色尿液 ， 半天前患儿出现发热 ， 体温最高38.1 ， 无畏寒寒战 ， 无抽搐 ， 就诊于我院急诊 ， 査血常规：白细胞计数19.23109/L ， 淋巴细胞28.3% ， 中性粒细胞66.4% ， 血红蛋白37g/L ， 网织红细胞4.0% ， 超敏C反应蛋白71mg/L ， 予输血及碱化尿液治疗 ， 急诊拟“溶血性贫血”收入院,病史汇报,入院查体：T37.9 ， HR172次/分 ， R48次/分 ， Bp104/57mmHg ， 神清 ， 精神软 ， 颈软 ， 全身皮肤及巩膜苍黄 ， 口唇黏膜苍白 ， 呼吸略促 ， 咽充血 ， 双肺听诊呼吸音粗 ， 未及明显哕音,心音中 ， 律齐 ， 未及 。

9、杂音 ， 腹软 ， 无压痛及反跳痛 ， 肝脾肋下未及明显肿大 ， 四肢肌力及肌张力正常 ， 指端温 ， 毛细血管充盈时间2s,神经系统检查阴性,护理问题,1 体温过高：与感染、溶血有关 2 皮肤完整性受损的危险：与黄疸有关 3 活动无耐力：与血红蛋白降低致组织缺氧有关 4 组织灌注量不足：与溶血引起的急性贫血有关 5 营养失调：低于机体的需要量 与丢失过多或消耗增加有关 6 潜在并发症：急性肾功能衰竭、急性心功能衰竭 7 焦虑：与病情急、重有关 8 知识缺乏：家长及患儿缺乏该疾病相关知识,护理措施,1 体温过高：,进行物理降温 ， 如温水拭浴、冰敷等 ， 避免药物降温 ， 尤其是解热镇痛药物：乙酰水杨酸 ， 非那西丁 ， 扑热息痛 、阿 。

10、司匹林等 ， 解热镇痛药物有强氧化性 ， 可再次引起溶血而使病情加重,7 焦虑,做好心理护理 ， 加强沟通 ， 取得患儿及其家属信任 。
利用所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归 ， 让患儿及家属对疾病有正确的认识 ， 消除思想顾虑和恐慌心理 ， 树立战胜疾病的信心 ， 主动积极配合治疗,8.知识缺乏,蚕豆病起病急 ， 病情凶险 ， 但目前此病症暂无法根治 ， 重在预防 。
因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要,采用“避免疗法”尽量避免接触蚕豆或其花粉、蚕豆制品 ， 特别是新鲜蚕豆或苯 、砷 、萘等均易引起溶血的化学物品 。
如衣橱及厕所不可以放樟脑丸(臭丸) ， 不要使用龙胆紫(紫药水) 。
避免给患儿哺乳的母亲服用上述氧化剂药物 。
不随意 。

11、服药 ， 所有药物均需经由医生处方、特别是磺胺类、呋喃类等药物 。
慎用杀虫剂 ， 其可能含有容易使血液溶解的成分 。
发现患儿有黄疸或贫血、尿液暗红色茶色现象 ， 应及时就诊 。
看病时 ， 应主动告诉医护人员患有此症 ， 并出示G-6-PD缺乏症备忘卡,近年来有文献报道丙种球蛋白用于治疗新生儿红细胞G-6-PD 酶缺陷取得明显效果 ， 同样原理也可辅助治疗小儿蚕豆病,国内外新进展,原理,丙种球蛋白保持了人血IgG的结构、Fab及Fc片段完整 ， 血中半衰期长 ， 进入体内后可与单核巨噬细胞上的Fc受体结合起到封闭作用 ， 阻止红细胞被破坏 ， 从而阻断了溶血的过程,优点,阻断溶血的同时 ， 丙种球蛋白还有营养、提高免疫力、预防感染的功效 ， 且副作用少 ， 不传播肝炎病毒等疾病 。
现有文献报道 ， 加用丙种球蛋白的治疗组可使贫血较早纠正 ， 缩短疗程 。
综上所述 ， 丙种球蛋白在小儿蚕豆病治疗中有确切疗效 ， 特别是紧急情况下不能及时输血的基层医院 ， 在常规治疗的基础上早期加用丙种球蛋白值得推广,谢 谢 。

来源：(未知)

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标题：葡萄糖|葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症课件