crispr|杜德纳：分子魔剪CRISPR的推进速度让人震惊 2020年诺贝尔化学奖授予生物化

2020年诺贝尔化学奖授予生物化学家詹妮弗杜德纳（JenniferDoudna）和微生物学家埃玛纽埃勒沙尔庞捷（EmmanuelleCharpentier），表彰她们研发出CRISPR基因编辑技术的工作。
新闻报道宣称这项发现是“分子魔剪” ，将使得我们能“重写生命之书” ，而这项能力也引起各种复杂的伦理疑问。然而， CRISPR技术令人兴奋的地方与基因设计婴儿的愿景无关，它的真正前途在于治疗从肌肉萎缩症到先天性失明等众多由遗传变异引发的疾病，甚至包括部分癌症。

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CRISPR疗法的首批人体试验早已在进行中，科研人员希望尽快将这些疗法用于临床。杜德纳说：“CRISPR研究的推进速度着实让人震惊。 ”
包括心脏病、阿尔茨海默病和糖尿病在内，大多数常见疾病都有一部分是由基因引起的：继承了某些“错误”的基因变异体的人更容易罹患某些疾病。对于其中的许多病症，遗传构成很复杂，涉及许多基因。囊肿性纤维化之类的其他疾病可能只由一个基因或若干基因的故障引起。那样的话，只靠基因编辑就可以治愈疾病，具体方法是用健康的基因替换故障的基因变异体。
早在20世纪70年代，从科学家最早开始学习如何编辑基因起，这种“基因疗法”手段就是他们的目标之一。但基因疗法从未实现宣传中的效果，因为人类一个细胞的DNA拥有大约21000个基因，要对其中一个基因进行编辑是件难事，需要有十分精确的工具来寻找到基因，剪开基因位点的DNA ，再在原位接入新基因（或基因片段）。
在过去几十年里，生物学家一直能够做这样的基因编辑，但不够准确，无法安全地用于临床。假如基因编辑做得乱七八糟，或者一时疏忽而改动了其他基因，后果可能很可怕——尤其是因为这样一个计划外的突变可能引发癌症。
【crispr|杜德纳：分子魔剪CRISPR的推进速度让人震惊】CRISPR技术改变了这个局面。
这项技术使用一种最早于细菌中发现的Cas9的酶分子，通过设计，这种酶能可靠地寻找到它的目标。 Cas9酶携带一段mRNA 。当Cas9酶寻找到与其mRNA序列相匹配的DNA序列，它会将DNA双螺旋结构剪切成两部分。其他酶接着就能往切口插入另一段DNA——也就是将“健康”的序列编码写入。
杜德纳、沙尔庞捷和其他科研人员在2012年首次报告CRISPR系统，该系统允许以史无前例的精确度做基因编辑。科研人员通过切除基因或修改基因，就能推断出各个基因的角色和作用。
CRISPR系统也让基因编辑技术用于医学变得更加可行。
杜德纳说，研究者关注的第一批疾病是那些需要“对单个细胞或组织内的单个基因做简单调整，而且能轻易定位目标”的病症。她补充说，因为这是一种昂贵、全新的治疗方法，优先选择那些不存在其他疗法的疾病是明智之举。
治疗单基因突变疾病
一些血液疾病符合上述条件，譬如镰状细胞贫血症和β型地中海贫血症。
在镰状细胞贫血症中，血红素（红血球中负责运载氧的蛋白质）基因变异导致红血球变成镰刀状，致使血流出现问题。田纳西州一家医院研发出一套针对镰状细胞贫血症的治疗程序， 2020年有一位名叫维多利亚·格雷的密西西比州妇女成为接受这种试验性CRISPR疗法的第一人。医生从患者的骨髓中收集造血干细胞，在体外对细胞进行处理，修改一个涉及血红素生成的基因，再将处理过后的干细胞输送回患者体内。治疗到目前为止都很成功：现在这名患者不再需要定期输血或入院治疗，以她的病情来看，这在过去是不可能的。
这名女患者目前在波士顿参与了针对镰状细胞贫血症和β型地中海贫血症的CRISPR疗法试验。然而，杜德纳提醒，早期疗法将会费用高昂。由她创立的创新基因体研究所的一项关键目标就是降低治疗成本。她说：“拥有一种极少数人才负担得起的镰状细胞贫血症疗法不是问题的解决办法。 ”

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维多利亚·格雷接受了针对镰状细胞贫血症的CRISPR基因疗法
加州大学伯克利分校的生物工程教授尼伦·穆尔蒂（NirenMurthy）说， CRISPR技术的一大吸引力便是它能一劳永逸地治愈疾病。
患者接受基因疗法后，基因就永远被治好了，不用每隔数月就去复诊。不仅如此，基因编辑疗法不必格外高效便能奏效。