罕见病|赛诺菲三款在研罕见病用药亮相进博会患者|中国|创新|

全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的疾病有药可治。对罕见病患者而言，“医无所药”是确诊后又一无法回避的困境。在世界范围内，罕见病药物研发都是极大的科学挑战。
11月6日，在第三届中国国际进口博览会上，赛诺菲带来三款罕见病在研新药Venglustat、Fitusiran、BTKi（SAR442168），更携手领域权威专家、罕见病公益组织、互联网头部创新企业共同探讨罕见病标准化诊疗体系建设及创新支付方式，致力改善中国罕见病患者“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”三大困境。

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本次亮相进博会的三款“同类首创、同类最佳”在研明星产品中，口服葡萄糖基神经酰胺合酶（GCS）抑制剂Venglustat在包括戈谢病、法布雷病、GM-2神经节苷脂沉积病、常染色体显性多囊肾病和葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变型帕金森氏病等多种单基因罕见病中展现出了治疗潜力。而另一款可穿越血脑屏障的口服布鲁顿氏酪氨酸激酶（BTK）抑制剂BTKi（SAR442168）也在国际上进入了3期临床研究阶段，有望成为靶向多发性硬化患者脑损伤起源的首个改变疾病进程的疗法。
针对血友病领域，赛诺菲更是以患者为中心，开创性地研发首个RNAi疗法Fitusiran ，可通过每月一次皮下给药显著减轻患者治疗负担，适用于伴或不伴抑制物的血友病A及血友病B患者。中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授指出， “血友病目前仍以替代治疗为主，患者需要频繁输注凝血因子VIII或IX ，以保证体内的因子浓度从而避免出血，这严重影响了患者的生活质量。创新的给药方式和作用机制，能极大的满足治疗需求并能够让血友病患者回复正常生活。 ”
“药有所保”是所有罕见病患者困境中的期待。在本次进博会期间，赛诺菲携手京东健康、零氪科技、病痛挑战基金会及水滴公益共同建立了“罕见病保障创新支付协作机制” 。这一创新支付协作机制将整合各家机构与平台的自身优势资源，通过公益基金、社会众筹，商业保险及药品援助福利等方案的组合，提高罕见病医疗和药品的可及性，缓解罕见病患者的支付压力，共同破解罕见病支付难题。
【罕见病|赛诺菲三款在研罕见病用药亮相进博会】中国罕见病联盟执行理事长李林康教授表示：“最近几年，国家高度重视罕见病的管理，罕见病的诊治已成为社会脱贫攻坚的大问题，我国需要建立罕见病医疗保障的多方支付机制。在中国，我们希望看到更多企业加入罕见病事业中，运用创新科学和数字化技术，在患者健康需求增长的领域创造变革性的治疗方法，积极参与创新诊疗与支付模式中国化探索，惠及更多罕见病患者。 ”
【采访人员】严慧芳