家人有乳腺癌病史，对我的健康有什么影响？问题我的家族有乳腺癌的病史

问题

我的家族有乳腺癌的病史，其中还有一位长辈因为这个病去世了。虽然现在还年轻，但听人说乳腺癌是有家族遗传的可能的。我想问一下，遗传的可能性有多大？像我这种情况，有什么好方法可以预先检查或者预防这种病吗？

勃艮第杯（生物学专业人士）

根据你的描述，家中的奶奶和几个姑姑都得过乳腺癌，符合乳腺癌家族聚集性和遗传性的特征。乳腺癌的确会遗传，但乳腺癌也是多因素、多基因和环境共同作用的结果。

首先了解一下乳腺癌：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率一直在明显上升，且越来越呈现年轻化倾向。我国目前还不属于乳腺癌高发地区，但是随着工业化发展，环境因素影响以及人们生活方式改变，乳腺癌总发病率也在持续提高。虽然治疗手段也在进步，让乳腺癌的总死亡率有一定下降趋势，但发病与死亡的绝对人数均呈现明显上升态势[1]。

研究发现，约有5%-10%的乳腺癌患者具有家族聚集性和遗传倾向性。[2]也就是说，如果女性遗传到了家族里的有害突变，那么她一辈子得乳腺癌的风险，就会比普通人高得多。举个例子，那些有BRCA1/2基因突变的女性，一辈子里有80%的几率罹患乳腺癌。

当然，基因不是乳腺癌唯一的决定性因素，还有环境因素和生活方式因素。

通过做知几基因的体检，就能检测自己是否有乳腺癌相关基因，除了BRCA1/2外，还有ATM、TP53、CHEK2、PTEN等等基因也都跟乳腺癌有关。如果你属于高风险人群，就可以通过改变生活方式——少饮酒，多运动，保持健康体重，定期进行乳腺检查，来把自己受乳腺癌伤害的风险降到最低。

除此之外，你还可以检测自己是否有其他潜在的遗传疾病，确定一些常规药物对个人的有效性与致敏性。比如说，如果你需要服用抗凝药华法林，就最好检查一下自己无CYP2C9和VKORC1基因变异。

羁绊的立方体（基因测序从业者）

作为基因诊断从业人员说几句，基因诊断可以评估乳腺癌的患病风险和预后——也就是预测治疗结果。

先说易感性检测，也就是预测一个人的患病风险。首先查17号常染色体上的BRCA1基因，以及13号染色体上的BRCA2基因[3]。这两个基因有变异的人，在60岁前87%会发病，因此，这群人就应该更注重乳房自检，在出现“疑似乳腺癌”的肿块或阴影时，也可以选择更积极地进行下一步诊断与治疗。

如果经过基因检测，再跟医生商量评估，有些人甚至可以做更激进的双侧输卵管和卵巢的切除手术，乃至预防性的乳房切除，这样可以大大降低易感人的发病风险。安吉丽娜·朱莉就是这么做的。

再比如说，早期乳腺癌的基因检测，美国国家综合癌症网络（NCCN）推荐检测21基因，那是21个与乳腺癌远期复发相关的基因。比如说如果已经确诊乳腺癌，HER-2基因就是一个乳腺癌患者必查的基因。还有一些看乳腺癌增殖的基因，一些看乳腺癌侵袭的基因，一些跟雌激素相关的基因……通过检测这些基因，可以评估一个患者适不适合化疗，需不需要靶向药，哪几种方案联合使用最佳，未来复发风险大不大……

基因检测的评估效果，好过传统通过肿瘤大小、淋巴结转移、肿瘤的组织学特征的评估效果。这是未来的发展方向，也是真正的个体化医疗。

如果你的奶奶及姑姑们都患有乳腺癌,而你又十分担心自己会不会也患有该种疾病的话，可以到知几基因做乳腺癌相关的基因检测。基于基因检测技术，可以比传统体检检测出更多遗传病风险，及早通过基因位点变异，发现乳腺癌的早期风险。同时，如果家里有乳腺癌患者，也可以通过基因检测，选择最适合的治疗方案，对癌症临床治疗起到显著的效果。

除此之外，还可以通过基因检测对阿尔茨海默症、高血压、免疫缺陷等疾病进行风险预测。

点击阅读原文，开始了解自己。

参考文献

[1]Li J,Humphreys K，HeikkinenT,etal。A combined analysis of genomewide associationstudies in breast cancer[J].Breast Cancer Res Treat，2011，126（3）:717-727

[2] 李峥.河北省家族性乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变相关研究 [D] .

[3] 王烈,王瑜,邹忠东,等.HSV—TK、B7联合基因治疗乳腺癌的动物实验研究[J].福州总医院学报,2013,27(11):108-109.

长按指纹

关注果壳

本文来自果壳网，谢绝转载

如有需要请联系sns@guokr.com

（欢迎转发到朋友圈~）