近日，中国食品药品检定研究院（简称中检院）公布了《第四期注册检验用体外诊断试剂国家标准品和参考品目录》。在新增的20个产品的国家标准品和参考品中，深圳华大生命科学研究院（原深圳华大基因研究院）参与构建的BRCA基因突变检测国家参考品(编号360016)、耳聋基因突变检测国家参考品(编号360013)、地中海贫血核酸检测国家参考品(编号360014)被纳入目录。

参考品具有一种或多种足够均匀和很好地确定了的特性，可以用来校准测量装置、评级测量方法或给材料赋值。参考品的制定，将促进筛查产品的可控性和标准化。

参考品，即参考物质，具有一种或多种足够均匀和很好地确定了的特性，用以校准测量装置、评级测量方法或给材料赋值的一种材料或物质。

                                                                           摘自GB/T21425-2008

“这些国家参考品的发布对相关疾病的防治，相关临床检测和产品研发的标准化、规范化，乃至整个基因检测行业的健康有序发展，都具有重要意义。”深圳华大生命科学研究院有关负责人表示。

乳腺癌和卵巢癌是当前社会的重大公共卫生问题。而早预防、早发现、早治疗是降低乳腺癌、卵巢癌致命风险的基本原则。及时有效的BRCA基因突变检测能帮助人们预知患病风险，掌握主动权。此外，BRCA基因是精准治疗的生物标志物，可以说，对BRCA基因突变的精准检测是精准医学的基础。此次BRCA基因突变检测国家参考品的发布，将为不同类型的BRCA基因突变检测试剂盒研制和评估提供重要的支持，加速我国乳腺癌和卵巢癌防治中检测技术的开发。

除了BRCA基因突变检测国家参考品研制之外，中检院联合华大在内的多家基因检测机构， 收集了2843例临床样本的突变结果（VCF format），累计750个BRCA1/2 突变，形成BRCA基因突变标准数据库。标准数据库还基于ACMG2015的解读标准和中国人群BRCA1/2变异特征，细化和优化了专门针对中国人BRCA1/2基因突变的规则。随着后续研究的发展和数据的积累，BRCA基因突变标准数据库会保持不断的更新，定期优化解读规则和评价标准，为临床检测提供更新的数据、更精准的标准。

BRCA基因突变检测国家参考品的发布及标准数据库和解读标准的建立将为市场上参差不齐的各家BRCA基因突变检测机构提供一套完整的解读结果质控体系，为准确地进行乳腺癌和卵巢癌基因检测提供全方面的质量系统保障，解决现有临床检测和产品研发中缺乏标准和规范的问题， 提升我国人群BRCA基因检测和解读水平 。

目前，针对遗传性耳聋基因检测的临床应用已经越来越普遍，已经获得体外诊断试剂注册证的遗传性耳聋基因检测试剂盒有十多个，而在国内临床检测中缺乏统一认可的国家参考品，随着该检测项目在更大范围推广应用和规范使用，对不同检测方法的性能评估显得尤为重要。如何在应用拓展的同时，有效引导这一技术规范化发展呢？

此次，中检院联合华大共同研制的“耳聋基因突变检测国家参考品”则及时地响应了这一需求，涵盖中国人群中较为常见的4个遗传性耳聋基因的20个致病位点，为相关体外诊断试剂盒的注册检测及临床检验室间质评提供优质可靠的参考品。

与BRCA基因突变检测国家参考品、耳聋基因突变检测国家参考品一同发布的，还有深圳华大生命科学研究院母婴健康研究所参与开发完成的国内第一个“地中海贫血核酸检测国家参考品”。

该参考品包含了中国人突变频率大于0.5%的地贫变异型别和正常型别样本，共32例，涵盖地贫种类多，可用于地贫基因检测分析及相应试剂盒的性能评价，将促进国内地贫核酸检测产品的升级和完善；同时，建立了地中海贫血永生化细胞系，获得了长久稳定的遗传资源，为建立其他遗传疾病分子诊断标准物质研制提供了重要参考和依据。

作为全球最大的基因组学研发机构，华大一直以大目标为导向，推进“两标”落地（即标志性研究成果和基因产业标准化）。早在2014年，华大就与中检院合作开发基于医疗器械和诊断试剂的行业标准品。近年来，华大先后参与了 “高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）国家参考品”、“胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品”等多项国家参考品的构建，为我国生物技术标准化、规范化、市场化发展作出了重要贡献。

高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）国家参考品

深圳华大生命科学研究院母婴健康研究所联合中检院开发完成了国内外首个 “高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）国家参考品”（批号：360008-201401），于2014年5月正式发布，并于2015年发布第二批次（批号：360008-201502）。

该参考品共计227支，包括4个数据量控制参考品、50 个10%浓度的 T21、T18 和 T13 流产组织样本、10个微缺失微重复参考品、6个70%和 30%嵌合比例 T21、T18 和 T13 样本、122个检测限参考品和35个阴性参考品，其中包含其他类型染色体非整倍体29个样本及其他染色体正常阴性样本6个。

该参考品涵盖无创产前筛查胎儿染色体非整倍体异常可预见的各种染色体异常类型，设立了一系列的检测限参考品，可有效用于外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）筛查技术及试剂盒的性能评价。

> 编号：360008

胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品

深圳华大生命科学研究院母婴健康研究所联合中检院开发完成了国内外第一个“胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品”，于2016年9月正式发布。

该参考品共计89支，包括67个不同突变类型 CNV细胞系样本、1个数据量控制参考品细胞系样本、9个正常人群口腔上皮细胞样本、6个不同CNV大小突变细胞系混合的嵌合样本、6个三体的胚胎干细胞系样本。

该参考品涵盖胚胎植入前筛查可能遇到的各种染色体异常的类型，可用于胚胎植入前筛查技术及试剂盒的性能评价；同时，该参考品是由永生化细胞系构成，便于长期保存和溯源，为建立其他标准物质研制提供了重要参考和依据。

>  编号：360010

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