温州这个姑娘才16岁!太可怜了
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四进ICU抢救,全身仅剩一根手指能动,却拼命追逐着活着的每分每秒,创造出的作品受到众多当红明星传唱。
但老天,并没有因此垂怜这个年仅16岁的文成少女包珍妮。她所患的SMA,让她的身体机能不断退化,不远的将来,她唯一能动的手指也很可能会动不了。
能阻止退化的,只有医治SMA的药物快点出来,目前,美国已有费用高昂的药物被批准上市,国内依然无药可医。
属于包珍妮最后一根手指的等待时间,已经不多了。
活下去的信念
包珍妮一直重复做着一个梦:梦里,医治SMA的药物研制出来了,价格低廉,她含在嘴里咬了一口,手脚就能听自己使唤了,天,竟然能站起来了。但这样的梦很短,总被呼吸机有节奏的声响打断。现实格外残酷:她的肺功能已经几近丧失,呼吸靠一台24小时不停运转的呼吸机维系,一旦呼吸机故障罢工,她很快会窒息身亡。
16岁的包珍妮一直庆幸着,又活过了一天,哪怕,她已经从ICU鬼门关走了四回,哪怕她的运动能力已消失殆尽,全身仅剩一根手指能动。
包珍妮的座右铭是“我命不由天”,仅剩的手指是她与命运较劲的唯一“武器”。
凭借唯一能动的右手大拇指,她敲动手机屏幕拼命学习日语、法语、英语,同时创作歌词。她的作品被毛不易、廖俊涛、钟易轩等一干明星传唱。
“就在去年,她还有两根手指能动。”父亲包宗锋一直不敢想象,如果有一天,包珍妮连最后一根手指也不能动了……
来势汹汹的“退化”也令同样患SMA的包奥健痛苦不堪,包奥健是包宗锋的第二个孩子,今天的包奥健甚至比昨天的包珍妮“退化”速度还快,他能坐着但坐不长,脊柱已经弯曲,平时坐着一般靠着护具绑在上半身。
“很快,药物就要出来了。” 每天,包珍妮都会习惯性地去浏览互联网上关于SMA药物的任何信息。
这是她活下去的重要信念。
珍妮的故事
感动众多网友,他们都在为她加油
珍妮的励志故事(早前报道:震撼人心!温州16岁少女,全身只剩一根手指能动,创作的歌曲却有许多明星传唱),引爆众多网友的泪点,他们被震撼的同时,也默默地在网络平台上留言,给珍妮加油。
“@yp0301140409:病魔缠身虽可怕,内心强大便没有什么可以阻挡走向康复!加油!用积极的心迎接明天!
@凡人凡语_00:上帝关闭了一扇门,就会开启另一扇门。
@170961030: 包珍妮在这种困境下都能努力学习,咱们又有什么理由懈怠呢?加油啊包珍妮,你一定能创造奇迹的!
@yp0212170418:我在这个女孩儿身上看到了坚强,我们还有什么理由不去努力。
@yp06011702270:我想说,你很棒,你的才华,将点亮属于你的美好生活。人生就是这样美好啊等着你们。
@yp02111703440 :勇敢的心支撑着珍妮走过几千个日日夜夜,尽管道路坎坷不平,但依然阻挡不了她对生命的热爱。为这个勇敢的少女点赞。
@潜心:生命不息,还有什么理由不好好干活!
@柠檬气泡水:命途多舛,希望能越来越好。
@yp02111401320:只有经过地狱的磨炼,才能练造创造世界的双手,只有流过血的手指才能弹出最美的绝唱,小姑娘,加油 !
@快乐老爸xyq:身残志坚。我命由我不由天!
@算盘批发定做:果断转发扩散,感谢你在努力抵抗的同时,也给社会创造了一份正能量精神食粮。
@有缘千里来相会:人残志不残,为这位文成的老乡百折不挠的精神点赞。
@曾仕中:坚强的女孩,命运中的强大。
”很多人已等不到
包珍妮还剩一根能活动的手指,但很多人已经等不到。
SMA三型患者、美儿SMA关爱中心主任马斌通过各种渠道去寻找疾病相关的资料,发现国内的相关资讯非常缺乏,而国外如美国、欧盟等地网站上的信息却很丰富,覆盖了疾病诊断、分型、护理、遗传、药物研发等各种病患家庭最为关心的层面。他联合其他家长成立的美儿SMA关爱中心,一起为SMA患者提供系统、全面的相关资讯支持,同时也鼓励引导大家分享孩子们与家长之间的故事。目前,他们用于交流的群内成员已经有1700多人。
但是,里面的很多人已经等不到药物出来,美儿SMA关爱中心名字,就是以关爱中心另一发起人,青年歌手、演员冯家妹罹患SMA而去世的女儿“美儿”命名。
等待煎熬中的,并非只有美儿SMA关爱中心的病友。
据国外科研资料统计,全世界范围内,每6000-10000个新生儿中就有一个会患上SMA;常规人群,每50人中就有一人是SMA致病基因的携带者;夫妻同为SMA致病基因携带者,每一胎后代都有25%的几率会患上SMA,并不受年龄、种族或性别的限制。据不完全统计,我国国内目前约有3-5万名患者。
包宗锋还记得,包珍妮最早的求医路,全国各地跑,耗尽所有积蓄才得知,这种病尚无药可医。
马斌告诉记者,罕见病药品的市场需求狭小,国内对研发、生产缺少政策支持,药厂基于经济利益的考量,对罕见疾病药品的研发、制造和引进缺乏兴趣和内在驱动力,导致国内患者无药可医。
距希望还有多远?
在美儿SMA关爱中心病友间,每天传递着关于药物的各种信息。
2016年12月23日,美国 FDA批准了Biogen和Ionis制药联合开发的首个治疗SMA的新药Spinraza在美国上市,曾在美儿SMA关爱中心病友间引发一阵欢腾。
目前Spinraza在欧盟、加拿大和日本也已获批上市,在澳大利亚、瑞士、巴西、韩国和以色列已提交了上市申请,预计陆续也将获批上市。
迄今为止,全球在研的SMA药物达18种,已进入多个中心人体临床试验阶段的有5种。国内方面,在由国家科技部立项,卫计委批准的国家级研究项目(2016YFC0901500)“罕见病临床队列研究”中,SMA成为首批入选的59种研究疾病之一。
但由于研发一个创新药物平均约耗费13亿美元,历时约10年—15年。而“罕见病药”市场非常有限,研发难度高、风险大,因此,价格非常高。
以Spinraza药为例,据目前可靠消息,第一年药费高达75万美金,接下来每年也需37.5万美金。这样的价格,中国绝大部分家庭根本无力承担。
包宗锋,更是想也不敢想,何况目前Spinraza尚未被引进国内。
但希望毕竟看到了,哪怕是够不着的希望。
对于SMA病患而言,时间就是生命,每一分每一秒,都关系着SMA患儿的生命健康安全。
让我们一起发力加入呼吁队伍:为保障促进有全球最大基数的中国SMA患者的健康和生命权益,帮助他们及家人早日摆脱重疾压身的困境,迫切期待且需要国内治疗研究与国际接轨,跟上全球协力攻克SMA的步伐。
记者:戚祥浩、叶小西
见习编辑:瓜瓜
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