产前耳聋基因筛查尤为重要,父母正常子女也存在风险
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广州市第十二人民医院耳鼻喉科周枫副主任说:“每一百个听力正常的普通人里,就有6个是致聋基因的携带者。”即使夫妇听力正常,由于携带了致聋基因,也面临生育聋儿的风险。中国人常见的有四大耳聋基因:G JB 2、SLC 26A 4、12SrRNA、GJB3这四大类。
案例中的男孩携带的SLC26A 4基因又称“一巴掌打聋”,也就是一旦患者发生头部撞击、感冒发烧等外因将极易诱发耳聋,在正常人群中的携带率为1%-2%。而在所有人群中占比最大的G JB 2携带率约为2%- 3%。这是一种先天性重度以上感音神经性耳聋。而12SrR N A也就是大家熟知的“药物性耳聋”。患者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋,甚至有案例患者因为只是在手腕上涂抹了一下此类药物就致聋了。
父母在产前进行致聋基因筛查尤为重要。如果案例中的父母在产前进行了耳聋基因的筛查,知道父母双方的染色体都有问题后,就可提前了解孩子是否有遗传到耳聋基因,如果孩子不幸出现了基因突变,父母在孩子日常的照顾上应尽量避免头部损伤。案例中的SLC 26A 4是一种迟发性耳聋,一旦头部受到撞击、外力碰撞甚至只是头部倒立、感冒后用力擤鼻子咳嗽就会出现完全听不见或只能听见部分的情况。虽然携带这类基因后,耳聋无法避免,但可尽量推迟其耳聋的时间,度过孩子语言发育期,尽量避免“因聋致哑”。
案例中的父母没有意识到孩子可能是耳聋,到医院检查时小孩已经5岁,错过了两三岁最好的语言发育期。
■警示
新生儿听力筛查通过也可能患耳聋
周枫说:“最重要的是家长不要以为通过了新生儿听力筛查,就没有任何问题了。”如果孩子到了两三岁依然说话口齿不清,家长应意识到可能是孩子听不见的问题。
不论父母的单方或双方是耳聋患者还是健康患者,耳聋基因都可能遗传给子女。父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要,产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷,还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药,避免“一针致聋”。甚至只要做好产前检查,在医生的指导下,父母双方都携带隐性耳聋基因也有可能生育完全健康、听力正常的宝宝。
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