全国政协委员丁洁：罕见病患者需要多部门联合守护义诊现场刘昶荣摄中青在线北京2月28

傻大方提示您本文标题是：《全国政协委员丁洁：罕见病患者需要多部门联合守护》。来源是中青在线。

全国政协委员丁洁：罕见病患者需要多部门联合守护。守护|部门|北大医院|患者---

守护|部门|北大医院|患者---傻大方小编总结的关键词

义诊现场刘昶荣摄

中青在线北京2月28日电（中国青年报·中青在线采访人员刘昶荣）每年二月的最后一天是国际罕见病日。在今年的国际罕见病日，北京大学第一医院（以下简称“北大医院”）儿科儿童疑难多学科会诊中心进行了义诊活动。北京医学会罕见病分会主委、原北大医院副院长、儿科教授丁洁表示，有很多罕见病患者被误诊长达三十年，本应该吃药就可以治好的病，结果却做了手术，所以像北大医院这样的多学科会诊非常重要，“让这些罕见病患者早日确诊，尽快治疗，使医学的进步真正地惠及到千家万户。”

丁洁作为全国政协委员，一直在致力于呼吁社会各界加强对罕见病的关注和扶持。丁洁介绍说，罕见病的药物不仅相对短缺，而且非常昂贵。在她看来，应该多部门联动加强对罕见病患者的医疗保障。

丁洁认为，首先应该在国家医保目录里增加治疗罕见病的药物，同时还应该纳入大病医保报销范围，其次国家财政也应该增加对罕见病有专项扶持，最后对于罕见病的慈善捐助事业也应该进行规范发展。这些涉及到国家卫计委、财政部、人社部、民政部等多部门的提案是丁洁和北京医学会罕见病分会众多专家共同讨论所得。

据了解，全球已知的罕见病有7000多种，全球罕见病影响的群体占总人口的10%。值得注意的是，所有罕见病患者中50%为儿童，其中三分之一的孩子活不到他的5岁生日，在所有1岁前就去世的新生患儿中，35%的死亡原因与罕见病有关。

北大医院的这次义诊主要是以远程会诊的形式进行，一方面是降低患者的远途奔波的看病成本，另一方面也可以在会诊的过程中提高基层医院医生的接诊水平。

第一位参与义诊的患者是来自宁夏的男婴，只有9个月大，主要症状是运动发育落后5个月，20天前呕吐1天。通过丁洁、北大医院小儿肾病内科主任医师肖惠捷、北大医院小儿神经内科主任医师张月华、北大医院医学影像科MR室负责人肖江喜、北大医院小儿神经内科主任医师王静敏等专家的联合会诊，否定了当地医生认为可能患有Bartter综合征的判断，而更倾向于受先天遗传影响，疑似患有以神经系统为主的疾病。

丁洁解释说，“由于当地的诊断还没有完善，所以不能下最终的结论，但是我们帮当地医生理清楚方向以后，指明了接下来的重点检查方向，也规避了不必要的检查。”据了解，像这样罕见病的会诊，北大医院儿科儿童疑难多学科会诊中心今后不仅会在每个国际罕见病日举行，每个月也会进行一次。