【国际罕见病日】我们离攻克难题还要走多远？

《【国际罕见病日】我们离攻克难题还要走多远？》，傻大方资讯编辑整理。我们不生产头条，我们只是社会头条新闻的搬运工！健康摘要： "医学界"，600万中国医者的精神家园

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不断涌现的罕见病新兴治疗方式，让未来的挑战充满乐观与希望。

来源 | 医学界检验频道

年初，在国内上映的电影《奇迹男孩》曾让无数人感动，更被赞“年度最暖心”电影，有望冲刺奥斯卡奖。

剧中男主人公奥吉是一名患有特雷彻·柯林斯综合征（Treacher Collins Syndrome，TCS）的10岁男孩，他天生脸部有残缺、面目畸形，在这个“看脸”的时代，这无疑是巨大的打击。

（图片来源于百度百科）

幸运的是，坚强善良的奥吉在家人的帮助和鼓励下，不断的用正能量影响和激励着身边的人，成为大家心目中不可思议的一个“奇迹”。

在大家热烈地讨论着爱的宽容、亲情的力量、社会的责任时，专业人士划出了重点：

罕见病的普及

。

影片中的主人公奥吉罹患

特雷彻·柯林斯综合征（Treacher Collins Syndrome，TCS）

。

这是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen- Klein综合征、下颌面骨发育不全征、鸟面综合征等，发病率约为1/50000。也是众多罕见病中的一种。

罕见病

中的“罕见”二字，让人忽视了其流行程度。尽管单个罕见病影响的患者数量有限，但全球共有超过7000种不同类型的罕见病，使得全世界的罕见病患者总数超过3亿，甚至高于癌症患者的总和。

罕见病是全人类面临的最大医学挑战

。罕见病的研究是一条不易之路，巨大资源的投入和极少数研究人群是让这类科研难以进行下去的原因之一。

今天是【国际罕见病日】，也是国际罕见病日成立10周年。“因你珍稀，所以珍惜”的口号令人动容，这十年间对于罕见病的诊疗进展更是引发关注。

北京协和医院戴毅博士作为一名罕见病领域的专家表示：

“十年间，越来越多罕见病的病因和发病机制被阐明，寻找更好治疗方法的道路越来越宽广，新发现被不断用于制定新的诊疗规范。以Duchenne型肌营养不良为例，通过新的药物治疗方案，与10年前相比，患者行走时间可较前延长3至5年，寿命可延长10年以上。”(文章部分内容来源于“中国罕见病信息网http://www.hanjianbing.org”)

不断涌现的罕见病新兴治疗方式，让未来的挑战充满乐观与希望。整合多种资源研究治愈一种疾病，挽救一个生命，又何尝不是每一位医者的愿望呢？

"生命诚可贵，医路道且艰。"

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