治疗|不伴有 JAK2-V617F 基因突变的原发性骨髓纤维化治疗如何选择？( 二 ) 芦可|患者|mg

2. 治疗转归
最后一次随访至 2020 年 8 月 4 日，患者血象维持稳定，脾脏较前稍有缩小，但乳酸脱氢酶呈上升趋势。

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那么，回顾病例，原发性骨髓纤维化如何诊断？芦可替尼治疗骨髓纤维化有何临床获益？如何评估原发性骨髓纤维化治疗效果？听听专家们怎么说。
No.3
我的说说
专家介绍

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林艳娟
福建协和血液科主任医师
【林艳娟说病例】
通过复习该病例，一例 54 岁女性原发性骨髓纤维化的诊疗过程，了解其诊疗过程存在的问题：第一，患者治疗后脾脏未见明显缩小，治疗时间不够长或病情有变化？是否存在疾病的进展或合并其他疾病？第二，患者乳酸脱氢酶进行性升高，贫血加重，病情有变化？应进行如下检测寻找原因予以相应处理：
1.复查骨髓看原始细胞比例，纤维化程度以判别是否疾病进展。
2.检测外周血常规+分类+网状红细胞计数+红细胞形态，肝肾功能，游离血红蛋白免疫相关指标以判别红细胞是否被破坏和破坏程度。
3.叶酸+维生素 B12+铁蛋白及铁代谢检测以鉴别是否存在营养性贫血或铁过载。
4.贫血，排除其他原因，如果为芦可替尼治疗所致，可联合 EPO ，十一酸睾酮胶丸帮助造血。
5.因患者有 2 型糖尿病，强的松是否使用及用量调整。
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赵谢兰
中南大学湘雅医院血液科主任医师
【赵谢兰说病例】
患者 54 岁女性， 2017 年 11 月因「疲劳，左上腹不适」就诊，脾肋下 6 cm ，血红蛋白 78 g/l ，血小板 448×10 9 /L ，纤维网状染色+++ ， CALR 基因突变，诊断为原发性骨髓纤维化， IPSS 评分 3 分高危， DIPSS 评分 4 分中危-2 ， DIPSS-Plus 评分 2 分中危-2 。给予羟基脲、干扰素、沙利度胺方案治疗，间断输注红细胞。但患者治疗效果不佳，乏力逐渐加重，血红蛋白逐渐减低。
2019 年 10 月因贫血再次就诊，血红蛋白 46 g/l ，合并 2 型糖尿病，双下肢大隐静脉曲张，非萎缩性胃炎等，给予芦可替尼 20 mg bid ，同时给予阿司匹林、碳酸氢钠、波尼松、EPO 等治疗。芦可替尼为 JAK 信号通路抑制剂，但是无论是否存在 JAK2 基因突变，芦可替尼均有临床获益，一缩小脾脏，二改善症状，三改善生存，四改善骨髓的病理。疗效评估方面，从脾脏大小看， 3 个月后患者脾脏肋间没有明显缩小，超声下长径有 2 cm 左右缩小；从血象来看， 6 个月治疗过程中，患者血红蛋白在没有输血的情况下维持在 70 g/l 左右，血小板波动在 600~700×10 9 /l ，血象较稳定，没有再提到疲劳，左上腹不适这些症状。因此患者通过芦可替尼治疗有临床获益。文中提出该患者后期是否继续芦可替尼治疗？我认为患者没有停用芦可替尼的指证，后期继续使用芦可替尼，可能会取得更大获益，包括脾脏缩小、症状缓解等。如果患者没有异基因造血干细胞移植的条件，建议继续使用芦可替尼治疗，同时加上对症支持的治疗。
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