治疗|不伴有 JAK2-V617F 基因突变的原发性骨髓纤维化治疗如何选择？芦可|患者|mg

原发性骨髓纤维化患者的治疗策略可以根据患者预后分组加以制定，骨髓纤维化的发病机制的核心是 JAK/STAT 信号通路的异常激活，芦可替尼是针对骨髓增殖性肿瘤（MPN）发病机制的创新药物，抑制JAK通路信号，不受 JAK2-V617F 突变影响，可作为中高危原发性骨髓纤维化患者治疗的一线首选。本文为大家展示一例芦可替尼治疗不伴有 JAK2-V617F 突变的原发性骨髓纤维化的成功病例，为临床提供参考。
No.1
病例简介
作者介绍

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席振芳
临汾市人民医院血液科科主任
1. 病史简介
患者女性， 54 岁。 2017 年11月因「发现左上腹肿物 4 月，伴疲劳乏力」就诊于我院肝胆外科。查体见贫血貌，脾大，肋下 6 cm 。
辅助检查：
血常规：Hb 78 g/L, WBC 8.8×10 9/L, Plt 448×10 9/L ， RBC 3.14×10 12/L 。
铁蛋白：143 ng/ml ， EPO 正常。
骨髓穿刺：增生减低。

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免疫分型：可见 1.21% 髓系原始细胞，有核红细胞相对比例明显增多。

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基因检查：CALR 阳性， JAK2-V617F 阴性， BCR-ABL 阴性， MPL W515 阴性。
2. 入院诊断
原发性骨髓纤维化
IPSS：3 分高危
DIPSS：4 分中危-2
DIPSS-Plus：2 分中危-2
No.2
病史回顾
1. 诊疗经过
2017 年 12 月至 2019 年 9 月予以羟基脲、干扰素、沙利度胺、阿司匹林治疗，间断输注红细胞改善贫血症状。

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2019 年 11 月患者因贫血就诊，血常规：Hb 46 g/L, WBC 12.6×10 9 /L, PLT 486×10 9 /L 。铁蛋白 688.9 ug/l ，乳酸脱氢酶 630 U/L 。下肢血管超声：双侧小腿大隐静脉曲张。腹部超声：重度脾大，少量腹水。腹部 CT：肝大，脾大，肝门静脉及脾静脉扩张，左肾受压移位，肝内门脉区多发类圆形强化稍低区，腹腔少量积液，双侧少量胸腔积液。外周血：可见中晚幼粒细胞，形态大致正常，成熟红大小形态大致正常，可见有核红细胞；血小板成堆分布，网织红 4.2% 。骨髓象：骨髓有核细胞增生低下。

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基因突变：CALR-Exon9 阳性， JAK2-V617F 阴性， BCR-ABL（p190 ， p210 ， p230）阴性， MPL-Exon10 阴性。修正诊断为：原发性骨髓纤维化（IPSS：3 分高危DIPSS：3 分中危-2 ， DIPSS-Plus：2 分中危-2），免疫性溶血性贫血？慢性非萎缩性胃炎伴胆汁返流，肝右后叶上段近包膜富血供结节待查， 2 型糖尿病，双侧小腿大隐静脉曲张。
给予泼尼松 30 mg/d ，沙利度胺 50 mg/d ，羟基脲 1 片/d ，干扰素隔日一次，维生素 E1 片， 3 次/d ，阿司匹林 100 mg/d ，奥美拉唑、骨化三醇、钙片。

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2020 年 2 月 11 d 给予芦可替尼 20 mg bid ，阿司匹林 100 mg/d ，泼尼松减量，停用沙利度胺、干扰素。 2020 年 5 月给予 EPO 5000 IU ih，泼尼松 30 mg/d口服。