特发性|辟谣：究竟什么是特发性矮小？新京报|器质性|学习习惯|家长

特发性矮小（ISS），是一类不明病因导致的矮身材的统称，包括体质性生长和青春期延迟以及家族性身材矮小。ISS患儿出生时体重正常，生长激素分泌无异常，也没有内分泌、营养或染色体异常疾病导致的矮小。
本文整理了ISS诊疗中常见的三个要点，以便参考。
【 特发性|辟谣：究竟什么是特发性矮小？】要点一病史询问及体格检查
儿童特殊面容、畸形等病史可能提示综合征、遗传等因素导致的矮小，但由于其表面与身高无关，容易被家长忽视，需要临床详细询问。
ISS确诊过程中，主要通过了解出生史，排除出生小于胎龄儿（SGA）、颅脑损伤导致的继发性生长激素缺乏症（GHD）等；通过对第二性征发育情况的检查，排除性发育异常导致的矮小。
询问病史还能排除全身性疾病，如慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等导致的矮小。另外，营养不良、运动障碍等因素导致的矮小，也可以通过询问病史的方式排查。

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图1 慢性肝病也可能导致矮小发生
儿童的面部异常或体格发育不均衡，可能提示Turner综合征或其他综合征导致的矮小。
要点二生长激素激发试验
生长激素激发试验是ISS与GHD鉴别诊断的重要方式：只要有一项试验GH峰值≥10ug/L，即可排除GHD；然而两项试验GH峰值＜10ug/L，也不一定能确诊GHD[2]。
区分部分性GHD与ISS存在一定困难。主要原因是GH激发试验存在一定的局限性。根据GHD诊疗指南，任何一种GH药物激发试验都有15%的假阳性率，必须在两项药物激发试验结果都＜10ug/L时方能作为诊断依据。
生长激素激发试验不是GHD诊断的金标准。GH研究协会建议，对GHD的诊断不是简单采用“是”或“否”，而是应基于对生长资料、病史、骨龄、是否有其他垂体激素缺乏、MRI、血IGF-1和IGF-BP3水平、遗传学检查和GH激发试验结果进行综合评估后判断。

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要点三GH治疗时机
国内外指南和共识建议的治疗年龄为5岁~青春期早期。诊断为ISS且＞5岁的患者无需继续观察等待，即便患者骨龄暂时落后，也会导致终身高受损，也应当治疗。
来自国际的大样本长期GH治疗的人群数据表明，ISS患者开始治疗的年龄越小，疗效越好；治疗时间越长，身高SDS的改善越显著。为改善成年身高，应至少治疗1年以上。
第一年GH治疗期间，生长速度SDS增加＜1SDS或生长速度每年增长＜2cm，或身高SDS增加＜0.3~0.5SDS，认为治疗效果差或无效。可适当增加GH剂量，治疗1~2年，如生长速率仍不理想，可考虑停用GH。

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一般认为，身高接近成年身高（生长速度＜2cm/y）且BA男＞16岁、女＞14岁；或治疗后预计终身高已达到健康成年人范围（＞-2SDS）为停药指证。
总结
ISS患者的诊断需要详细询问病史，在鉴别诊断过程中容易被误诊为GHD，除生长激素激发试验外，还需要综合各种因素评估，以便做出正确诊断。确诊ISS的患者，治疗起始年龄越小、治疗时间越长，治疗效果越好。