性发育异常|“你们做父母的太马虎了！”养了14年的女儿，医生一查竟是个男孩( 二 ) 芳芳|竟是|医生|父母

是男还是女，要多学科论证
每月一次
DSD多学科团队专家
与患者及家属面对面
浙大儿院常务副院长、亚太儿科内分泌学会秘书长、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长傅君芬教授介绍，新生儿期、青春期是性发育异常儿童就诊的两个高峰。如果遭遇孩子性别模糊的情况，家长首先不要有先入为主的判断，要寻求专科医生的帮助，并科学谨慎地确定孩子的性别。性发育异常的诊断和治疗在临床上确实困难重重。
首先，性别指认困难。我们通常的认知中，就是男和女。从医学上来说，人类性别的分类依据有很多：表型性别、性腺性别、遗传性别、社会性别、大脑性别、心理性别，要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，最终确定患者性别分配的，既不是单纯根据染色体，也不仅仅是看性腺，而是经过一系列严格的评估并结合患者性心理状态来谨慎决定。而且，依旧可能存在模棱两可的情况。
其次，明确病因困难。在查找病因的过程中，分子遗传学的检测技术大大提高我们对疾病的认知，但找出真正的致病点，无异于“大海捞针”。目前很多检测到的新发基因位点变异，有待进一步验证，或者存在已知位点变异却无法与临床症状相匹配的情况，需要我们不断地深入研究，精准医疗还有很长的路要走。
再次，治疗措施困难。不同的原理导致的性发育异常，不同的性别选择方案，不同的年龄段，均需要不同的治疗方案。比如激素替代，儿童青少年处于生长发育期，每个时期对生长激素、性激素、糖皮质激素等需求不同，需要定期调整相应激素替代的剂量和种类。再比如，判定性别之后，泌尿外科医生需要多次手术来达到满意的整形效果。同时，有相当一部分患者存在焦虑、抑郁等心理状况，需要心理医生的定期评估与引导。
因此，DSD的诊断和治疗，是一个长期的多学科交叉配合的过程。患者和家长需要与各个科室的医生建立起良好的合作关系。为解决这一问题，2016年4月，浙大儿院DSD多学科诊治中心应运而生，主体科室为内分泌科、泌尿外科，支撑科室为遗传学科、心理学科、儿童及青少年妇科、超声影像学科、肿瘤外科、病理科等。

文章插图
DSD多学科团队专家与患者及家属面对面
每月的第二个周一，那些平时一号难求的专家们，会聚在一起，与患儿及家属坐下来面对面交流，开展性发育异常多学科会诊（DSD MDT）。目前，DSD MDT每年接诊来自全国各地的DSD疑难病例120余例。其中绝大多数患儿在获得全面的评估后，能得到明确的性别分配建议，并建议在合适的阶段接受内分泌激素替代治疗、外生殖器男性化或女性化整形手术，同时，根据分子遗传学检查结果，为需要再生育的家庭提供遗传学咨询。
浙大儿院
12个多学科协作诊疗中心
提供一站式医疗服务
对于像DSD一样的疑难疾病，单一学科很难实现精准诊疗，患者及家属往往需要多次往返医院，反复咨询各个科室专家，接受片段化的诊疗。而就诊时间有限，沟通不顺畅，又可能使得就诊体验不佳，甚至影响治疗效果。
多学科诊疗模式（简称MDT）打破学科间壁垒，让各学科优势互补，为患者进行全方位评估，针对性地制订个性化治疗及随访方案，最大限度减少患者的误诊误治，缩短患者诊断和治疗等待时间、增加治疗方案的合理性和全面性，改善患者预后，提高患者满意度及治疗效果。
傅君芬教授介绍，依托国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，浙大儿院对临床上碰到的罕见病、疑难病、危重症患者，定时定点开展多学科诊疗，实现早期诊断、早期干预、早期救治，并为患者家庭提供生育相关的遗传咨询，以期优生优育。
目前，浙大儿院已围绕性发育异常、出生缺陷与罕见病、癫痫、脊髓性肌萎缩症、短肠综合征、复杂危重先心病、肝移植、复杂气道疾病、儿童炎症性肠病、儿童心肌病、难治性夜遗尿、实体肿瘤等复杂疾病开设12个多学科协作诊疗中心，为这些特殊的孩子及家庭提供一站式医疗服务，努力帮助这些孩子，使他们能与其他同龄人一样，拥抱美好未来。
【 性发育异常|“你们做父母的太马虎了！”养了14年的女儿，医生一查竟是个男孩】来源：都市快报