性发育异常|“你们做父母的太马虎了！”养了14年的女儿，医生一查竟是个男孩芳芳|竟是|医生|父母

你想当一个男孩子吗？”
“真的可以吗？太好了！”
这组对话发生在一年前，14岁的女孩芳芳（化名）正与爸妈一起，在浙大儿院性发育异常（DSD）多学科诊疗（MDT）中心，与多学科专家们面对面交流。
当得知自己是个男孩子，并且以后可以做男孩子，芳芳脸上竟然有种难以掩饰的兴奋。
一年过去了，经历手术-用药，芳芳恢复了真正的男儿身。

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养了14年的女儿
竟然是男孩
在朋友和大人的眼里，芳芳从小就是个假小子，不喜欢长头发、扎辫子，也不喜欢洋娃娃、公主裙，成天只和男孩子一起玩，偶尔还会因为打哭了别的男孩被告状。
刚上初一时，学校的生理课上，讲了很多乳房发育、生理周期等两性相关的生理知识。芳芳听得懵懵懂懂，寻思着女生真麻烦。再看看自己一点都没有女性第二性征，甚至还有点窃喜，心想自己要是一直不发育就好了。
后来，芳芳无意间与母亲提到，自己的外生殖器和书本上的女孩不太一样。听到孩子的话，起初，母亲有些吃惊，仔细想想后，也觉得不对劲，加上孩子已经14周岁了，一点发育的迹象都没有，赶紧带上芳芳到浙大儿院就诊。
“你们做父母的太马虎了！”浙大儿院内分泌科傅君芬教授一看就发现了异常，芳芳的外生殖器发育不同于正常女孩，阴蒂肥大，只有尿道口，没有阴道口，没有正常的大阴唇、小阴唇结构。傅教授紧接着对芳芳进行了相关检查，染色体核型是“46，XY”，为男孩子的染色体核型，而且在盆腔里，找到了睾丸样组织，因此，芳芳被诊断为性发育异常（DSD）。
为了从源头上找到性发育异常的原因，芳芳和父母都做了基因筛查，明确是“SRD5A2基因复合杂合变异，分别遗传自父亲和母亲”。
真相大白，芳芳其实是个5α还原酶缺乏的男孩子。SRD5A2基因可以编码5α还原酶，这个酶促使人体内的睾酮转化为双氢睾酮，双氢睾酮的作用是使外生殖器男性化。芳芳由于基因缺陷，导致双氢睾酮在胎儿时期就非常低，不能分化成男孩的样子，才被家长从一出生就当成了女孩子抚养。
前期诊断后，为进一步给予芳芳全面的评估与治疗，芳芳参加了浙大儿院性发育异常多学科会诊，由傅君芬教授主导，泌尿外科主任唐达星、内分泌科主任董关萍，以及遗传科、心理科、少儿妇科、超声影像学、肿瘤科等各科专家参与，与芳芳及其父母作了面对面交流。
最终，经过心理测试、性腺功能等评估，参考国内外相关文献报道和经验总结，芳芳开心地接受了一系列治疗，恢复了真正的男儿身，还给自己取了个很酷的男孩的名字，而且也可以像正常男孩一样站立解小便了。
“芳芳”妈妈说，女儿突然变成了儿子，她和家里人一开始有点难以接受，担心孩子会受到伤害，但看到孩子兴奋的样子，并很快适应了自己的新角色，他们也慢慢地接受了。

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如果家长早点来治疗
可以避免第二个孩子
出现同样问题
浙大儿院泌尿外科也是接诊性发育异常患儿最多的科室之一。泌尿外科主任唐达星主任医师提到门诊有一对姐妹，姐姐欣欣（化名）12岁，妹妹6岁，不禁叹息：“如果家长能早点来就诊，至少可以避免第二个孩子出现同样的问题。”
欣欣双侧腹股沟有两个包块，4岁时在当地医院被诊断为“双侧腹股沟疝”并做手术。腹股沟疝就是老百姓常说的“小肠气”，通常是肠管疝入腹股沟，做简单的疝修补术就可以了。但当时手术医生发现，欣欣腹股沟内的包块竟是睾丸样结构，活检病理也提示为睾丸组织。考虑到病情的复杂性，当地医生建议转上级医院就诊。
因为家里经济比较困难，欣欣父母无所适从、一拖再拖，孩子表面上也没什么异样，也就暂时给搁置了。
欣欣7岁的时候，家里新添了一个活泼可爱的妹妹，可就在妹妹一岁多时，腹股沟也多了两个包块，跟欣欣一模一样。“我当时感觉天都塌了！可是却不知道该去哪里看，所以一拖再拖。直到去年，我在公众号上看到浙大儿院有关于性发育异常的报道，我觉得新闻里的孩子跟我家情况很像，感觉终于抓到了救命稻草。”孩子母亲说。
最终，姐妹俩在浙大儿院DSD多学科团队的帮助下，诊断为性发育异常（DSD），染色体都是“46，XY”（男性），CYP17A1 基因变异，在接受了一系列手术和药物治疗，被困扰了将近10年的难题得到解决，欣欣一家总算松了口气。