4岁女童性早熟，原因竟是遗传了这种突变基因|狐大医

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来源 | 浙大一院
编辑 | 胡鑫
现在的家长对于孩子是否性早熟都比较关注，且通过我们的日常科普，也知道该如何避免，但4岁的朵朵（化名），尽管在妈妈的科学照料下，还是提前胸部发育了，朵朵妈妈百思不得其解，直到做了这个检查，才知道朵朵的性早熟竟是因为遗传了爸爸？
4岁女童性早熟，专家觉得这事不简单
朵朵今年4岁，人见人爱，由于朵朵爸妈身高都不高，朵朵爸爸165厘米，朵朵妈妈158厘米，所以朵朵妈妈特别关注孩子的生长发育，对于朵朵的饮食一向很科学。
前不久，朵朵妈妈在给朵朵洗澡时，发现朵朵的胸部变大，并且一摸还有硬块，于是立即带着朵朵前往浙江大学医学院附属第一医院总部一期儿科检查。
经过一系列检查，双乳B2期，阴毛PH1期，提示发育，说明朵朵性早熟了。儿科主任王春林主任医师仔细问诊，发现朵朵饮食合理，并且身高、体重处于同龄人的正常水平，一般这种情况下出现性早熟，不同寻常。
“您的孩子之前有什么病史吗？”朵朵妈妈为此打开了话匣子，说朵朵一出生就是个不省心的孩子，有先天性心脏病以及还做过食道闭锁手术。
“我建议你们一家做个遗传病基因检测。”检测报道显示，朵朵的性早熟症状可能来自一个MKRN3基因的突变，而这个突变基因遗传自爸爸，由于爸爸已经成年，爸爸是否幼年时出现过性早熟已无法寻证。

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由于朵朵的性早熟是因为遗传了突变基因，目前还是比较早的发现，只要观察、随访就可以了，但后续打抑制发育针的可能性很大。“比较麻烦的是，朵朵爸爸的这个突变基因有很大可能性会继续遗传给下代，二胎不管儿子还是女儿一旦遗传了这个基因，就会出现性早熟症状。”
儿童遗传病遗传检测，说不清道不明的疾病有根可循
王春林主任表示，儿童是遗传病的主要人群，在有些疾病诊断中，儿童遗传病遗传检测可以很好地为儿科医生在临床诊断治疗中提供指导，更是让一些说不清道不明的疾病有根可循。
“但很多时候孩子性早熟，并不是因为遗传，更多的是外力因素。”王春林主任表示，性早熟还跟环境以及饮食结构有很大关系。其中，肥胖是引起孩子性早熟的一个重要因素，食物摄入过量、过好都不行。禽肉类、油炸类、大补类的食物，反季节的水果和蔬菜，都可能引起儿童体内激素异常，导致性早熟。
中枢性性早熟专杀“身高”
性早熟主要有中枢性性早熟和周围性性早熟两种，两者的区别就在于掌控青春期发育的中枢机关是否启动。青春期时，下丘脑——这个神秘的机关，分泌促性腺激素释放激素（GnRH），刺激了身体发育成熟。
如果这个机关没有被触发，大脑没有下达命令，而是由于环境因素导致体内激素水平升高，孩子虽然出现第二性征，但内外生殖器官并没有发育，而性腺轴却被抑制，就要注意周围性性早熟。
而一旦这个机关被触发，大脑就下达命令，孩子身体内的性激素水平升高，第二性征出现，生殖器官发育，这时候就属于中枢性性早熟——孩子从里到外都“熟”了。中枢性性早熟堪称儿童身高的“隐形杀手”，必须要去专科就诊，接受专业的评估、治疗。
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