宝宝|以为是生理性黄疸，殊不知罕见的遗传代谢性肝病就在身边黄疸|肝病|代谢性|身边|罗磊

小宝宝的出生是一家人的希望，可就在刚出生的几天里，孩子却出现了呼吸急促、皮肤黄的情况，家长以为孩子是生理性黄疸，殊不知，却检查出了这种罕见的疾病 …… ——家族性肝内胆汁淤积症 3 型。前段时间，市儿童医院十七病房就收治了这样的一位宝宝。
怎么办？"命运多舛"的小宝宝
竟然患有罕见的遗传代谢性肝病
蓓蕾 V·C 采访到我院消化内科专家、十七病房罗磊主任：
当时这名宝宝来医院就诊的时候呼吸急促 25 小时，伴皮肤黄被急诊收入住院，于是立即进行相关检查，发现孩子不仅有呼吸急促，同时还伴有吸入性肺炎、房间隔缺损、动脉导管未闭等多种其他疾病，医生们考虑孩子是否出现遗传代谢的问题，一边治疗相关疾病，一边积极检查。经过治疗，宝宝的相关疾病得到有效控制、相关指标恢复正常，但黄疸却开始越来越重，直接胆红素极高，大便颜色却是正常，于是转入消化内科。
消化科罗主任及团队详细检查，排除了细菌，病毒等十余种感染性因素，排除自身免疫系统及药物性肝病等因素外，高度怀疑，孩子极有可能同时存在罕见的隐性遗传疾病，建议宝宝和家长进行基因检测，想法得到了家长的高度配合。同时针对此病的预判进行了治疗，一周后当患儿黄疸开始下降后患儿出院，所有药物改为口服，回家继续治疗，每周复查肝功能。在等待检测报告期间，罗主任一直密切追踪孩子的病情变化，调整治疗方案。

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一个多月后的基因报告证实当初罗主任的判断，宝宝被确诊为家族性肝内胆汁淤积症 3 型，也正因当时的早期干预治疗，才不至宝宝病情持续进展。确诊后，医护人员对患儿的治疗更有针对性，如今宝宝的情况已有明显好转，不仔细看，已不能发现患儿黄疸，胆红素指标下降良好。罗磊主任说，这名宝宝最终会像其他正常孩子一样快乐成长。
罕见的常染色体隐性遗传性消化系统疾病
罗磊主任：宝宝患上的是一种非常罕见常染色体隐性遗传性消化系统疾病，其以家族遗传为特点的慢性复发性胆汁淤积综合征，其发病率在十万分之一，死亡率高。以黄疸为主要症状，因分型不同可有不同表现，而 3 型的发病时间个体差异大，1 个月至 20 岁左右不等，三分之二患者在出生后几年甚至成人后发病。因其疾病非常罕见，同时表现为胆红素高，所以有时被误诊为胆道闭锁，接受手术治疗，造成误诊误治。

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以往多通过医生的经验、相关化验检查，或肝组织穿刺活检往往无法确诊，但随着基因技术的快速发展，如今的基因检测正帮助医生明确诊断，但这要求医生有丰富的经验，在基因诊断结果出来之前，对其进行预判，进行针对性治疗。其非侵入的检查手段与肝脏穿刺相比让患儿家长更容易接受。
"遗传病""基因病"它真的离孩子遥远？
一提到"遗传病""基因病"，很多家长认为它离我们非常遥远，甚至无法医治的印象。
罗磊主任：
其实不然，在我们消化科，经常会发现遗传代谢疾病的孩子，如西特林蛋白缺乏症，先天性半乳糖血症，络氨酸血症等等。这些遗传代谢病很多是可以医治的。就现在，十七病房还住着一位黄疸不退的小宝宝，但请大家放心，这名小宝宝已经在慢慢恢复中。

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遗传病是指由遗传物质发生改变，或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特征。遗传代谢病又称先天性代谢异常，是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属于常染色体隐性遗传，这也就解释了为什么父母均正常孩子会发病的原因。

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可治疗、可预防
精准筛查、早期诊断很关键！
罗磊主任：
患该类疾病的患儿，有些表现为反复呕吐，有些则是黄疸持续不退。而这些疾病通常是非常隐性的、慢性的，进行性的，复杂的，经常会被家长认为是常见病，甚至资历尚浅的医生也会出现漏诊的情况，殊不知它非常影响孩子的生活质量，有些甚至威胁生命。所以，医生的早期精准的诊断与及时处理，是可以治疗，挽救患儿生命，避免或减少相关并发症的关键所在。
今后消化内科团队将继续加强探索，帮助更多这类疾病的孩子解除缓解病痛。